一、无创血液早筛揪出隐匿肠癌｜SEPT9 甲基化检测，拒绝因筛查抵触延误诊疗

52 岁陈先生平日无腹痛、便血、排便习惯改变，自认肠道健康。虽已到结直肠癌规范筛查年龄，但他抵触粪便取样，长期推迟筛查。

体检时医师告知：结肠腺瘤息肉、早期结直肠癌大多无任何不适，绝大多数病变仅能依靠定期筛查发现。

在充分了解各类筛查手段优势与局限后，他选择SEPT9 基因甲基化血液检测作为辅助风险评估方案。

检测结果提示，外周血循环游离 DNA 检出 SEPT9 基因特异性甲基化信号，高度提示肠道病变风险。遵照医嘱完善结肠镜 + 病理活检，及早发现结肠病灶，顺利开展早期治疗与长期随访。

这段经历也提醒所有人：无不适不代表肠道健康，定期筛查不可拖延。

若难以接受粪便采样，可与消化科医师沟通血液甲基化基因检测；一旦筛查提示异常，必须通过结肠镜完成确诊。

二、结直肠癌早期高度隐匿，无症状人群更需主动筛查

国家癌症中心监测数据显示，结直肠癌位居我国恶性肿瘤发病第二位。

绝大多数结直肠癌由腺瘤性息肉历经 5-10 年逐步恶变，息肉、早期癌变阶段几乎无特异性症状，等到出现身体不适往往已进展至中晚期。

疾病进展后可能出现预警信号：腹泻便秘交替、大便变细、便血 / 黑便、排便不尽感、持续性腹痛、不明原因体重下降、长期缺铁性贫血。

上述表现也可见于肠炎、痔疮等良性肠道疾病，症状反复或持续存在时，务必及时就诊检查。

三、SEPT9 血液甲基化检测原理：抽血捕捉肿瘤释放的异常 DNA

人体细胞新陈代谢过程中，坏死、凋亡细胞会释放少量 DNA 片段进入外周血，即循环游离 DNA（cfDNA）。

SEPT9 基因负责合成调控细胞分裂、维持细胞结构的蛋白；当结肠黏膜细胞发生癌变时，该基因特定区段会出现异常高甲基化修饰，携带变异的肿瘤 DNA 会释放入血。

通过抽取外周血检测 cfDNA 的 SEPT9 甲基化状态，即可辅助判断肠道肿瘤风险。

该检测仅需静脉采血，无需肠道清肠、无侵入操作，适合抵触粪便采样、惧怕肠镜术前准备与内镜检查的人群，可搭配常规体检同步完成。

需明确：血液筛查仅作风险提示，阳性结果必须依靠结肠镜 + 病理活检确诊病灶。

四、不同筛查方式各有局限，肠镜仍是诊断金标准

临床主流筛查方案对比：

1、免疫法粪便潜血试验

国家基层公共卫生免费筛查项目，推荐 45～74 岁普通人群每 2 年筛查一次；40～44 岁有一级亲属结直肠癌家族史人群可提前筛查。

依靠粪便微量出血提示风险，对早期息肉灵敏度有限。

2、SEPT9 基因甲基化血液检测

未纳入国家普惠免费筛查项目，仅作为补充辅助手段。优势是采血便捷、依从性高；短板为检出癌前腺瘤能力偏弱，无法判断病灶位置、大小与病理类型。

• 阳性：必须完善结肠镜活检确认病变；

• 阴性：无法 100% 排除息肉、早期肠癌，仍需结合年龄、家族史定期复查。

3、结肠镜

结直肠癌筛查、确诊的金标准，可直观观察全结肠黏膜，同步切除息肉、取组织病理化验。

预后数据参考：Ⅰ 期结直肠癌规范治疗后 5 年生存率超 90%，Ⅳ 期远处转移患者 5 年生存率仅 15% 左右，早筛早治是降低死亡风险的核心。

五、两类基因检测概念区分：甲基化筛查≠遗传性肠癌基因检测

SEPT9 甲基化检测捕捉肿瘤后天表观遗传改变，用于当下肠道肿瘤风险筛查；

遗传性结直肠癌基因检测（如林奇综合征相关基因）用于评估先天遗传易感风险，适用人群：

• 青年确诊结直肠癌；

• 家族多人罹患结直肠癌、子宫内膜癌；

• 既往检出大量多发腺瘤性息肉。

两类检测用途完全不同，需由医师结合年龄、症状、家族史、既往肠镜结果综合判断是否需要开展。

六、人群筛查重要提醒

1、已出现便血、长期排便紊乱、不明贫血、腹痛消瘦等报警症状，不可仅依靠血液基因检测，优先安排结肠镜；

2、无任何不适、抗拒粪便取样者，可将 SEPT9 血液甲基化检测作为阶段性辅助筛查，不可完全替代肠镜；

3、所有筛查报告不能单独作为诊疗依据，需由消化内科、肿瘤科医师综合解读，制定复查、诊疗方案。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，不承诺任何治疗疗效。如有肠道不适或筛查需求，请前往正规医院消化科咨询专业医师评估诊治。

参考文献

- 中华医学会消化病学分会。中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南（2024，上海）[J]. 中华消化杂志，2024,44 (6):321-338.

- 国家癌症中心。中国结直肠癌筛查与早诊早治规范（2023 版）[R]. 北京：人民卫生出版社，2023.

- 中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会。肿瘤 DNA 甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024）[J]. 中华肿瘤杂志，2024,46 (5):385-394.

- 张桂前，孙鷖。血浆 SEPT9 基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用分析 [J]. 中华肿瘤防治杂志，2020,27 (15):1212-1216.