一、案例分享

45 岁的陈先生平时工作忙碌，某天突然出现右手无力、动作不协调的情况，紧急送医后确诊为缺血性脑中风。

脑部磁振造影（MRI）显示多处白质病灶，医师进一步询问家族病史，得知陈先生的母亲年轻时也曾因脑部疾病住院。

考量发病年龄、临床影像特征及家族史等因素，医师高度怀疑陈先生是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CADASIL）。

因此，在评估常见中风危险因子后，随即安排陈先生进行 NOTCH3 基因检测，发现在 R544C 位点有变异，诊断为 CADASIL。

后续医师结合陈先生早发性中风的情况，依据他的病情特点制定个体化药物方案，以期降低中风再发风险、延缓神经功能进展。

同时，为了家人的健康着想，医师也建议亲属一同接受遗传风险评估，尽早做好健康管理。

二、年轻中风有原因，认识 CADASIL 掌握脑健康

脑中风除了与高血压、糖尿病、高血脂、吸烟及心律不整等因素有关，也可能与遗传性疾病相关。

CADASIL 是一种由 NOTCH3 基因变异引发的遗传性脑部小血管病，缺血性卒中、脑内出血是常见临床表现，患者也可能出现偏头痛、情绪改变、步态异常及认知下降等表现。

目前暂无可以彻底治愈本病的手段，临床诊疗与照护重点在于卒中预防、危险因素管控以及延缓神经功能进展；由于患者常合并脑微出血，医师在评估抗血栓药物时会审慎权衡，兼顾卒中预防与出血风险。

三、华人常见位点，NOTCH3 R544C 值得留意

NOTCH3 中 R544C 是东亚华人族群研究中关注度较高的致病变异位点，在华南地区 CADASIL 病例中检出占比较高；

该变异会升高缺血性中风、脑微出血甚至脑出血风险，但检出该基因变异不等于一定会发病。

是否发病仍须结合临床表现、家族史、脑部影像及基因检测综合判断，不能单凭该基因位点结果作出诊断。

四、基因检测协助诊断，治疗仍须依个别状况评估

基因检测有助于明确病因，但检测范围与结果判读同样重要。若仅检测 R544C 位点未发现变异，尚不能完全排除 CADASIL；

如临床仍高度怀疑，医师可考虑完善全长 NOTCH3 基因检测或其他相关检查。

五、遗传风险与日常管理，两者同样重要

检出致病性变异后，可从遗传咨询与日常疾病管理两方面着手。建议通过遗传咨询了解疾病遗传特点，并和医师讨论家族成员是否需要进一步评估或检测。

日常应管控血压、血糖与血脂、戒烟、保持健康饮食及规律运动，定期随访神经功能与认知状态，遵医嘱规范用药，减少中风复发风险。

若突然出现单侧手脚无力、口角歪斜或言语不清等症状，请尽快就医，争取救治时机。

✔️ 本资料仅作健康科普参考，不构成诊疗建议。具体诊断与治疗，请咨询专业临床医师。

参考文献

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