一、35 岁的林先生与朋友在公园慢跑时，突然感到胸闷和头晕。

他按着胸口，坐倒在长椅上休息。过了一会儿，虽然胸闷稍有缓解，朋友仍不放心，对他说：「运动中突然胸闷，还是请救护人员来看看。」随即拨打 120 求助。

送到急诊后，医疗团队先安排心电图与抽血检查，评估是否有急性心肌梗塞等需紧急处理的问题。

检查后虽未发现急性心肌梗塞，心电图却出现可能与左心室肥厚有关的变化，医师因此建议林先生后续到心脏内科进一步检查。

医师详细询问林先生的症状与家族史，听诊时发现，林先生有收缩期心脏杂音，心脏超声也显示他的左心室壁厚度达 18 毫米。

医师排除高血压与瓣膜疾病等常见原因后，诊断为肥厚型心肌病。

考量林先生家中曾有血亲在 50 岁前因心脏病突然猝死，医师与林先生讨论后，替他安排了基因检测。

结果显示，他的 MYBPC3 基因带有一个致病性变异。医师向他说明，这项结果可为医师判断可能的遗传病因提供参考，也可为家人是否需要进行遗传咨询与评估提供信息；具体由医师结合家族史判断。

林先生开始依医嘱用药、定期回诊，并留意胸闷与头晕是否再次出现。他也与医师讨论适合自己的运动方式，再依身体状况调整强度。

透过规律的生活调整，林先生对如何照顾自己有了更清楚的方向。

二、年轻人运动胸闷，及早找出原因

肥厚型心肌病的特征是心肌异常增厚，可能使心脏较难放松；部分患者增厚的心肌还会阻碍血液流出心脏。

有些人没有明显不适，有些人则在活动时出现胸闷、喘、心悸、头晕、运动能力下降，甚至昏厥。

部分患者可能出现心律失常或心力衰竭；若发生心房颤动，卒中风险可能增加，少数患者可能存在猝死风险，需由医师评估。

不过，心肌增厚不一定代表肥厚型心肌病。高血压、某些瓣膜疾病或长期高强度训练，也可能使心肌变厚。

医师会结合病史、家族史与心脏超声，厘清增厚原因，并评估血液流出心脏时是否受阻。

若血液流出时受到明显阻碍，称为阻塞型；若休息和活动时都没有明显阻碍，则为非阻塞型。

有些患者休息时看不出阻塞，活动时才出现变化，医师可能依症状安排进一步检查。

三、不只心肌病变，心血管疾病也可能与遗传有关

肥厚型心肌病是常见的遗传性心脏疾病之一。部分国内研究显示，约 34%至45% 的患者可检出致病性或可能致病性基因变异，其中 MYH7 与 MYBPC3 是常见的相关基因；不同研究队列的结果可能存在差异。

若把心脏想象成持续运作的泵，MYH7 基因像是泵的动力，负责制造让心肌收缩的蛋白质；而 MYBPC3 基因则像是控制器，协助调控收缩。

当这些基因带有致病性变异，心肌的收缩调控可能受到影响，部分患者会逐渐出现心肌增厚。

与 MYH7 和 MYBPC3 相关的肥厚型心肌病，多以常染色体显性方式遗传：携带一份致病性变异即可能增加发病风险，但外显率与表现程度因人而异，出现症状的年龄与严重程度也可能不同。

少数患者在同一基因的两份拷贝上都带有致病性变异，可能较早出现较严重的心脏病变；实际影响仍须依变异类型与心脏检查结果判断。

除了肥厚型心肌病，部分遗传性心律失常、家族性高胆固醇血症及主动脉疾病，也可能与基因变异有关；

其中某些遗传性心律失常可能增加年轻时发生心源性猝死的风险。

医师可依个人症状与家族史，讨论是否需要进行心血管疾病相关基因检测，以协助寻找遗传线索，并为后续检查、追踪及家族评估提供参考；检测与否须由医师综合判断。

四、掌握病情，选择合适的治疗

确诊后，医师会依症状、血液流出心脏时是否受阻，以及心脏功能，与患者讨论合适的治疗方式。

常用药物包括 β 受体阻滞剂和部分钙离子通道阻滞剂。对有症状的阻塞型患者，国内相关专家共识提及，心肌肌球蛋白抑制剂可作为部分患者的治疗选项之一；具体适用须由心脏专科医师评估。

这类药物的作用机制与减少心肌过度收缩有关，使用期间须定期接受心脏超声检查。若症状仍未改善，医师也会评估其他治疗方式。

部分地区医保政策可能覆盖符合条件的成人阻塞型患者使用 mavacamten，但须符合症状、心脏超声检查结果及先前用药等条件，并可能需事前审查；具体支付范围、资格与费用须以当地医保政策及医疗机构确认为准。

是否适合用药、是否符合支付条件，仍须由心脏专科医师评估。

五、家人一起评估，心血管照护更有方向

以 MYBPC3 相关的肥厚型心肌病为例，若患者带有一个 MYBPC3 致病性变异，则每名子女都有二分之一的机会遗传该变异；

但遗传到变异不代表一定发病，症状出现的时间与程度也可能不同。其他遗传性心血管疾病，则须依各自的病因与家族状况评估。

已确诊者应依医嘱治疗与回诊。医师会依疾病类型，安排血压、血脂、心电图、心脏超声或血管影像等检查。

平时可留意胸闷、心悸等症状变化，维持合适体重、控制血压，并与医师讨论适合的运动强度。

有相关家族史、但尚未确诊的人，即使没有症状，也可先就医评估；

若家族已找出明确的致病性变异，亲属可接受遗传咨询，讨论针对该变异的基因检测。

检出相同变异的人，即使目前检查正常，也可依疾病类型与医师规划后续追踪。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

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