一、儿童失神发作别当成走神！基因因素也可能诱发癫痫

七岁的小雨正在课堂上书写铅笔，忽然停下动作、眼神失焦，手里的铅笔缓缓滑落。老师呼唤他的名字，小雨没有立刻回应；短短数秒过后，他又恢复正常，若无其事地继续写字。

事后回想，家长才发现小雨在家中也曾多次出现这种短暂 “走神”。另外小雨幼年曾发生过热性惊厥，家人起初只当作一次偶然事件，并未放在心上。

结合小雨既往热性惊厥病史、癫痫相关家族史，医生开展了全面的临床评估，并建议完善基因检测查找病因。

检测结果提示小雨携带GABRG2 基因致病变异。结合反复失神发作表现以及脑电图报告，最终确诊为儿童失神癫痫。

医生根据小雨的发作特点与身体情况，制定了个体化抗癫痫药物治疗方案，并安排长期随访。家长配合监督孩子规律服药，建立稳定作息，坚持记录每次发作情况。

经过规范治疗后，小雨失神发作频次明显下降，课堂上被症状打断学习的情况大幅改善，日常生活与学习逐步回归正轨。

二、癫痫症状不等于全身抽搐，早评估、查病因非常关键

癫痫属于神经系统疾病，根源为大脑神经元异常放电，发作表现形式十分多样。

大众最熟悉的是全身僵硬、四肢抽搐、意识丧失，但癫痫也可以表现为：短暂眼神空洞发呆、局部肢体抽动、无意识反复咀嚼、手部摸索等细微动作。

失神发作在儿童群体十分高发，一次发作往往仅持续数秒钟，非常容易被老师和家长误判成孩子注意力差、上课走神、白日做梦。

✅家长发现孩子反复出现短暂发呆失神，建议记下发作时间、场景、持续时长，条件允许可录制发作视频，给医生诊断提供重要依据。

癫痫发病诱因繁多，包含颅脑结构异常、脑部感染、外伤、炎症、肿瘤以及遗传因素等。

临床上医生一般先详细了解发作经过、既往病史、家族发育情况，再按需完善脑电图、头颅影像学等检查，判断癫痫发作类型，进一步追溯发病根源。

如果孩子第一次出现可疑发作，或是不明原因失神、抽搐反复出现，建议尽快至儿童神经内科就诊评估，尽早明确诊断，开展规范化治疗与长期随访。

三、一部分癫痫存在遗传倾向，家族史是重要参考线索

不少癫痫和基因变异相关，致病变异既可能由父母遗传而来，也有可能是孩子自身新发突变。因此即便没有明确的癫痫家族病史，基因检测也能够为病因排查提供重要线索。

以本次案例中的GABRG2 基因为例：该基因负责调控大脑内 GABA 抑制性受体功能。GABA 是大脑关键的抑制性神经递质，可以看作大脑神经活动的 “刹车系统”，用来抑制神经元过度兴奋放电。

当 GABRG2 发生致病突变，神经的抑制调控功能受损，神经元就更容易出现异常放电，进而诱发热性惊厥、儿童失神癫痫等多种癫痫类型。

⚠️本材料仅供健康教育和知识分享之用，不保证任何特定的治疗效果。请咨询专业医疗专业人员进行评估和治疗。

参考文献

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