一、28 岁林小姐近视术前筛检出遗传性角膜营养不良

28 岁的林小姐长期配戴眼镜，近期前往眼科咨询近视激光手术。

术前接受裂隙灯与角膜影像检查时，医师在她的角膜发现细小的白色颗粒状混浊，进一步询问家族史后，林小姐才想起父亲约 35 岁时，也因视线模糊、畏光而就医。

综合角膜表现与家族病史，医师建议她先暂缓手术，厘清是否具有遗传性角膜疾病。

医师向林小姐说明，TGFBI 基因提供制造 TGFBI 蛋白质的指令。这种蛋白质就像角膜组织间的「连结零件」，有助于维持组织稳定；

若基因出现特定致病性变异，蛋白质可能在角膜中异常沉积，造成混浊。由于父亲也曾有类似症状，医师建议她接受 TGFBI 基因检测。

结果显示，她带有与第二型颗粒状角膜营养不良（GCD2）相关的 p.Arg124His 变异。医师综合检测结果、角膜表现及家族史后，诊断为第二型颗粒状角膜营养不良。

了解检查结果后，林小姐与医师讨论其他近视矫正方式及后续角膜追踪，也将相关资讯告诉家人。检测前，她只在意近视度数与术后视力；

检测后才知道，术前也需要留意自己的角膜状况，会影响手术选择。对第二型颗粒状角膜营养不良患者而言，近视激光手术可能加速异常蛋白质在角膜中的沉积，进而加重混浊。

及早确认疾病类型，有助于医师在术前评估中识别不适合接受特定屈光手术的情况，并选择适合的处置方式。

二、角膜营养不良早期难察觉，遗传因素也需留意

角膜是眼睛最前方的透明组织，必须保持清澈，光线才能顺利进入眼内。角膜营养不良并非单一疾病，而是多种与遗传因素有关的角膜疾病。

依变异基因与疾病类型不同，病灶可能发生在角膜的不同位置，呈现颗粒状或网格状沉积物，造成畏光、角膜混浊或水肿等症状。

发病年龄与病程进展因人而异，有些人早期几乎没有明显不适，有些人则可能出现视力模糊、畏光、眩光、眼睛刺痛或反复眼痛。

不过，这些症状也可能出现在干眼、感染、外伤或其他角膜疾病中，不能只凭症状判断。

若反复出现眼痛、畏光、流泪、眼睛发红或不明原因的视力下降，应前往眼科接受检查；若家人也曾有类似的角膜问题，可一并告知医师。

三、看懂 TGFBI 变异，认识不同角膜表现

不同的 TGFBI 变异，可能与不同类型的角膜营养不良有关。变异名称能指出 TGFBI 蛋白质在哪个位置发生改变。

例如，p.Arg124His 表示第 124 个位置的精氨酸（Arg）变为组氨酸（His）。

在针对中国角膜营养不良患者的研究中，p.Arg124H 与 p.R555W 是颗粒状角膜营养不良中最常见的两种 TGFBI 变异；其中 p.R124H 与第二型颗粒状角膜营养不良（GCD2）相关，p.R555W 则主要与第一型颗粒状角膜营养不良（GCD1）相关。不同研究的样本来源与纳入条件不同，具体比例可能存在差异，宜结合个体临床背景解读。

四、显性遗传代表什么，家人该如何留意

多数 TGFBI 相关角膜营养不良属于常染色体显性遗传。若父亲或母亲带有致病性变异，每名子女各有 50% 机率遗传该变异；但即使遗传到同一变异，出现症状的时间、角膜混浊程度与视力影响也可能不同。

若家人已检出相关变异，即使自己尚无明显不适，也可将家族检测结果告知眼科医师，讨论是否需要眼科检查或针对该变异检测。若正考虑近视激光手术，也应主动告知医师家族病史。

五、术前检查搭配基因检测，协助选择合适处置

部分 TGFBI 相关角膜营养不良在早期只有细微沉积，视力可能尚未受到明显影响。然而，看得清楚不代表适合接受近视激光手术。

现有文献与病例报告显示，对已确诊第二型颗粒状角膜营养不良（GCD2）者，LASIK 属于明确禁忌，手术创伤可能显著加速角膜沉积与视力恶化；PRK、LASEK 及 SMILE 等屈光手术在该人群中也通常不予推荐，具体术式选择须由眼科医师结合角膜表现与基因结果综合判断。

若已出现眼痛或反复角膜糜烂，医师可依情况使用人工泪液等方式缓解不适；若混浊影响视力，则可能评估治疗性角膜激光（PTK）或角膜移植。

对有可疑角膜表现或家族病史的人，基因检测可为医师的术前评估提供诊断线索。医师结合检测结果与眼科检查，有助于厘清疾病类型、排除不适合的术式，并规划后续追踪。

✔️本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考文献

[1] 中华医学会眼科学分会角膜病学组。角膜营养不良诊断和治疗专家共识 (2023 年)[J]. 中华眼科杂志，2023,59 (08):561-571.

[2] 谢立信，史伟云。角膜病学 [M]. 人民卫生出版社，2019.

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