一、案例分享

70 岁的退休教师陈先生近来常忘记刚说过的话，也会在短时间内重复询问同一件事。女儿发现，父亲有时才刚放下钥匙，转身就忘了放在哪里；即使日历上记着约定日期，仍会反复确认。

一天，女儿走进厨房，发现神情困惑的父亲站在炉火前，水壶里的水几乎煮干。

她立即上前关火，并联想父亲近来不但经常忘事，如今又差点因忘记关火发生危险，她开始担心这些情况不只是一般老化，并决定陪同父亲到记忆门诊就医。

医师了解陈先生的症状、用药情况及家族病史后，安排认知功能等相关检查。考量陈先生的家族病史，陈先生与女儿希望进一步了解可能的遗传线索。

经医师说明检测目的与限制后，他决定接受基因检测。结果显示，陈先生带有 ABCA7 变异。

医师向他们说明，这项变异可能与阿尔茨海默病风险增加有关；综合认知表现及其他检查结果后，陈先生被诊断为阿尔茨海默病。此后，陈先生与女儿开始记录认知状况的变化，并依医师建议定期追踪。

考量居家安全，他们也调整厨房的使用方式，以降低忘记关火等意外风险。基因检测结果可为医师评估可能的遗传线索提供参考；是否检测及如何追踪，应由医师结合症状、家族史与检查结果判断。

二、失智症成因多元，遗传线索需留意

失智症并非单纯的老化或记忆力衰退，而是由不同疾病或原因引起的认知功能障碍，并可能逐渐影响日常生活，其中阿尔茨海默病是较常见的类型之一。

早期可能出现近期记忆力下降、反复提问，或处理原本熟悉的事务变得困难等情形。

年龄增长是阿尔茨海默病的重要风险因素；此外，家族病史、血压、血糖、血脂、吸烟、身体活动，以及听力与视力状况，也可能影响整体认知健康。

评估时，医师会综合症状出现的时间与变化、家族病史、用药情况、认知功能及影像检查等信息，进一步厘清可能原因。

除了年龄与健康状况，遗传体质也可能影响阿尔茨海默病的罹病风险。

不同基因变异所代表的意义并不相同：有些特定变异与家族性阿尔茨海默病关系较明确，有些则代表可能增加罹病风险。ABCA7 是已知与阿尔茨海默病风险相关的基因之一。

三、ABCA7 参与脂质运送，部分变异与阿尔茨海默病风险相关

ABCA7 基因负责制造一种协助细胞运送脂质的蛋白质，就像细胞内的「脂质搬运员」。脂质是构成细胞膜的重要材料，也与神经细胞维持正常运作有关。

研究发现，部分会使 ABCA7 功能下降的罕见变异，可能增加阿尔茨海默病的罹病风险。

进一步研究显示，当 ABCA7 功能受到影响时，除了脂质运送可能出现变化，也可能影响神经细胞的能量运作与信号传递。

这些发现有助于了解 ABCA7 与阿尔茨海默病之间的关系，也为评估认知健康及遗传风险提供更多线索。

四、失智症类型不同，基因检测协助厘清

失智症不只有一种类型，不同疾病可能出现相似的记忆或认知变化，相关的基因线索也不相同。

检出特定相关变异，可为医师判断较可能涉及的疾病类型提供参考，并进一步评估风险程度，让后续追踪更有方向。

例如，ABCA7 与 APOE 皆与脑内脂质运送及 β-淀粉样蛋白清除有关，部分变异与“晚发型阿尔茨海默病”风险增加相关。

其中，带有两个 APOE ε4 的同型合子（ε4/ε4），不仅罹病风险较高，使用抗淀粉样蛋白药物后发生脑水肿或微出血的风险也较高，因此检测型别可作为用药安全评估的参考。

而 APP、PSEN1 与 PSEN2 这三个基因，分别负责淀粉样前体蛋白的制造与后续处理，若带有特定致病性变异，则与「早发型阿尔茨海默病」密切相关。

此外，GRN 基因负责维持神经细胞运作与调节炎症反应，其变异多与「额颞叶失智症」有关；

NOTCH3 基因则攸关脑部血管细胞的正常功能，一旦出现特定变异，可能引发遗传性脑部小血管病变，进而影响认知功能。

因此，基因检测结果可为医师判断可能的疾病方向提供参考；是否检测、检测项目及后续追踪，须由医师结合症状、发病年龄、家族病史及其他检查综合判断，才能将检测信息转化为后续健康管理与照护的参考。

五、了解家族风险，持续追踪认知健康

若家族中已检出特定基因变异，其他血缘亲属也可能带有相同变异；不过，检出变异对健康的影响，仍须依基因功能、变异分类及家族情况判读。

对已有认知变化或明确家族史者，基因检测可在专业评估下提供遗传线索；尚未出现症状的家属，则可先接受遗传咨询，再讨论是否适合检测。

日常生活中，可妥善管理血压、血糖与血脂，维持身体活动，并留意听力、视力及社交需求，以维护认知健康。

在专业评估下，基因检测结果可为个人与家人了解遗传线索提供参考；后续追踪、健康管理及照护安排，应由医疗团队结合个体情况规划。

✔️本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考文献

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