一、乳腺癌遗传风险与 BRCA 基因检测｜案例科普

由于母亲与姐姐都曾罹患乳腺癌，42 岁的林小姐更加留意乳房与腋下是否有异常。

虽然目前没有摸到硬块，也没有明显不适，她仍希望了解自身风险与追踪需求，因此前往乳腺门诊，并向医师提及体重偏高及偶尔因工作应酬饮酒的情况。

医师先安排她接受乳腺 X 线摄影，发现微小钙化点，经进一步影像评估后，判断为良性变化，并安排后续追踪。

问诊时，医师得知林小姐的姐姐近期已检出 BRCA1 生殖系致病性变异，因此建议她接受遗传咨询。

医师向她说明，BRCA1 与 BRCA2 基因负责制造协助修复 DNA 损伤的蛋白质，如同细胞的「DNA 修复员」。

了解检测的用途与可能结果后，林小姐决定接受抽血检测。结果显示，她带有与姐姐相同的变异，代表乳腺癌与卵巢癌风险增加，并不等于已经罹癌。

得知结果后，林小姐依医师建议控制体重、规律运动并减少饮酒，同时依医师评估接受乳腺 X 线摄影与乳腺磁共振成像（MRI），必要时搭配超声检查。

另外，她向乳腺外科医师咨询预防性双侧乳房切除及重建的利弊，作为后续决定的参考。

林小姐也将检测结果告知有血缘关系的成年家人，让家人能与医师咨询是否需要检测。基因检测结果为她与医师讨论后续追踪与预防策略提供了参考信息；具体措施由医师结合个人情况评估。

二、了解乳腺癌风险，生活习惯也要留意

十月是乳腺癌防治宣传月。乳腺癌是女性常见恶性肿瘤之一，相关统计显示其居女性癌症死因前列。

乳腺癌多发生于输送乳汁的乳腺导管，或制造乳汁的乳腺小叶；当这些细胞生长失去控制，便可能形成恶性肿瘤。

乳房的淋巴管与腋下淋巴结相连，因此癌细胞可能沿着淋巴管扩散到腋下淋巴结，也可能经由血液扩散到其他器官。

腋下淋巴结是否受到癌细胞侵犯，也是医师评估病情与安排治疗的重要依据，因此及早发现与治疗至关重要。

乳腺癌的发生与年龄、荷尔蒙、遗传及生活习惯等多种因素有关。随着年龄增加，乳腺癌风险也会上升；

初经较早、停经较晚、未曾生育或较晚生第一胎，以及曾罹患乳腺癌的人，也需更留意乳房健康。

此外，停经后肥胖、饮酒与缺乏运动，也与乳腺癌风险增加有关。平时可从维持健康体重、规律运动及减少饮酒做起。

三、定期筛检别漏做，主动告知家族病史

早期乳腺癌可能没有明显症状。若发现乳房新生肿块、乳头新出现凹陷或带血分泌物、皮肤凹陷或橘皮样变化，应尽早就医，不必等到下次筛检。

这些变化不一定是癌症，仍需透过检查厘清。

部分地区针对适龄妇女提供定期乳腺 X 线摄影筛查，具体资格与频率以当地政策及医师评估为准。高风险者的检查项目与频率，则应依医师规划，必要时搭配乳腺磁共振成像。

如果家中有多人罹患乳腺癌、有人在 50 岁以下就确诊、两侧乳房都曾罹癌，或男性家人罹患乳腺癌，都应主动告知医师。

其他像卵巢癌、胰腺癌，以及已转移或经医师判定为高风险的前列腺癌，也都是重要的家族病史。医师可根据这些信息评估遗传风险，并讨论是否需要基因检测。

四、分清 BRCA1/2 检测，掌握用途与支付条件

生殖系 BRCA1/2 基因检测通常以血液为检体，用来确认是否带有先天且可遗传的致病性变异，并协助评估个人及家族的罹癌风险。

针对已罹癌的患者，体细胞 BRCA1/2 基因检测主要分析肿瘤组织中后天产生的基因变异，作为癌症治疗与用药决策的参考。

由于肿瘤中检出的 BRCA1/2 致病性变异可能是先天存在，也可能是后天产生，因此医师可进一步评估是否安排血液生殖系检测，以厘清该变异是否具有遗传性。

部分地区医保或支付政策对符合条件的乳腺癌患者覆盖血液 BRCA1/2 生殖系检测，以及部分局部晚期或转移性患者的肿瘤多基因检测（NGS）；具体资格与费用需向医疗机构确认。

若检出 BRCA1/2 致病性变异，医师可依病情与用药条件，评估是否适合接受 PARP 抑制剂治疗。

这类靶向药物的作用机制与干扰癌细胞 DNA 损伤修复有关；具体疗效因人而异，须由医师评估。

是否符合 PARP 抑制剂用药及支付条件，须由医疗机构结合乳腺癌类型、治疗经过及当地政策评估。

检测与药物的支付条件不同，须由医疗机构依乳腺癌类型、治疗经过及先前的支付记录分别评估；检测或用药前，可先向医疗机构确认资格与费用。

五、结合基因结果，规划个人与家族追踪

带有 BRCA1/2 生殖系致病性变异者，每名子女不分性别，都有 50% 机率遗传该变异，但不代表一定会罹癌。

成年血亲可与医师讨论，针对家族已知的致病性变异接受检测，作为安排追踪的参考。

若针对家族已知的致病性变异进行检测且未检出，表示未遗传该项变异，但不代表没有乳腺癌风险；

若家族尚未找到明确的致病性变异，阴性结果也不能完全排除遗传因素。若检出尚无法确定是否致病的「意义未明变异」，则不宜只凭这项结果决定预防性手术。

医疗团队会结合检测范围、个人病史、家族史与其他检查结果，规划适合的追踪或处置。透过 BRCA1/2 基因检测，可为遗传风险评估、治疗选择与家族健康管理提供参考。

✔️本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考文献

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