威尔森氏症：铜代谢异常的隐性遗传疾病，早诊早治是关键​

威尔森氏症（Wilson's disease）是一种体染色体隐性遗传疾病，盛行率约为三万分之一，好发于 40 岁以下的年轻人。

其核心成因是第 13 对染色体上的ATP7B 基因发生变异，导致铜离子代谢异常--铜无法正常排出体外，过度堆积在肝脏，先造成肝脏受损，后续可能逐渐影响其他器官，对身体产生毒性与破坏。​

一、常见症状：多样且易忽视，需警惕这些信号​

威尔森氏症的临床表现复杂多样，常见症状可分为六大类，出现以下情况需及时就医：​

• 全身症状：身体容易疲劳、食欲不振、腹部疼痛；​

• 肝胆症状：黄疸（皮肤与眼白变黄）、皮肤发痒，部分伴随呕吐；​

• 眼部特征：角膜可见Kayser–Fleischer 环（棕绿色环），是重要诊断依据之一；​

• 水肿表现：腹部与腿部出现水肿；​

• 神经症状：说话与吞咽困难、肢体不协调、肌肉僵直，或出现不受控制的震颤；​

• 精神症状：情绪或性格改变，如焦虑、行为异常，严重时可能出现幻听或幻视。​

二、诊断方式：多维度排查，基因检测是重要手段​

威尔森氏症的诊断需结合临床症状、实验室检查及影像观察，常见方式包括：​

• 抽血与尿液检查：抽血检测肝功能、血中铜蛋白（ceruloplasmin）及血铜浓度；尿液检查以 24 小时留尿方式，评估尿中铜的排出量；​

• 眼部检查：通过专业仪器观察角膜是否存在 Kayser–Fleischer 环（铜堆积形成）；​

• 肝组织切片：进一步明确肝脏受损程度及铜堆积情况；​

• 基因检测：家族中有威尔森氏症病史者，建议进行 ATP7B 基因检测；若父母均为基因突变携带者，可在怀孕 11 至 22 周内，抽取绒毛、羊水或脐带血进行产前检测，评估胎儿是否罹病。​

三、饮食建议：严格控铜，保护肝脏功能​

日常饮食管理是威尔森氏症护理的核心，需重点控制铜离子摄取，同时保护肝脏：​

• 避食高铜食物：避免食用动物肝脏、贝类、巧克力、坚果、果干、香菇等铜含量高的食物；​

• 谨慎补充营养：避免服用含铜离子的综合维他命，以免增加体内铜累积；​

• 严格戒酒：疾病常影响肝脏功能，饮酒会加重肝脏负担，需完全避免。​

四、复健运动：水疗助力改善身体功能​

除药物治疗与饮食控制外，适当的复健运动能提升患者生活质量，其中水疗是有效的方式之一：​

• 利用水的温度降低肌肉不正常张力；​

• 借助水的浮力减轻身体重量，缓解不正常反射；​

• 水的阻力可辅助训练肌力、耐力及身体控制能力；​

• 长期坚持能改善身体协调、平衡能力，同时增强心肺功能。​

需注意：复健需在专业物理治疗师指导下进行，搭配定期药物治疗与饮食控制，才能最大程度提升生活质量。​

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 罕见疾病基金会

– 国立台湾大学医学院附设医院云林分院

– 财团法人儿童肝胆疾病防治基金会

– 卫生福利部双和医院（委托台北医学大学兴建经营）