一、双腿僵硬易绊倒，当心遗传性痉挛性截瘫

45 岁的林先生近半年逐渐发现双腿容易僵硬，走路时偶尔会绊到，起初以为只是工作疲累，并没有特别在意。

直到有一天，他在家中行走时突然踉跄，只能赶紧扶住墙面才站稳。

妻子想到，林先生的父亲也是从中年开始出现走路不稳的情形，之后行动能力逐渐受到影响，因此陪他到神经科进一步检查。

医师详细了解症状、家族史并安排相关神经学检查，在排除较常见的原因后，考量林先生的症状持续进展，且家族中曾有人出现相似情形，因此安排神经疾病相关基因检测，希望协助厘清可能的病因。

检测结果显示林先生携带SPAST基因的致病性变异，医师综合他的临床症状、神经学检查、家族史与基因检测结果，诊断为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

林先生依医疗团队建议接受伸展、肌力、平衡及步态训练，并调整居家环境以降低跌倒风险。

透过持续追踪与康复训练，他逐渐更了解自己的行动状况，也能更有方向地安排日常活动与安全照护。

同时，他也开始留意家人的健康状况；若家族成员出现相似情形，也可及早至神经科评估及进行后续处置。

二、双腿僵硬、走路不稳，原因可能不只一种

遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP）是一组由基因变异引发的神经遗传病，主要损伤调控下肢运动的神经通路，属于我国罕见病目录收录疾病。

HSP 大多不是急性突发发病，呈缓慢进展，典型表现为双腿僵硬、行走费力、拖步、容易绊倒。临床上分为单纯型与复杂型两类：

- 单纯型：症状以下肢受累为主，部分患者伴随尿急、感觉异常；随病情进展，部分患者需要拐杖、助行器辅助行走。

- 复杂型：除下肢痉挛步态外，还可合并共济失调、肢体麻木无力、认知损害、癫痫等其他神经系统异常。

需要注意：下肢僵硬、步态异常并非 HSP 特有。脊髓病变、炎症、营养代谢异常以及其他神经系统疾病，均可出现类似表现。

临床医生会采集病程、病情变化、家族史，完成肌力、肌张力、反射、感觉、步态等神经查体；必要时完善脑与脊髓磁共振、血液检验等，鉴别排除其他疾病。

三、基因检测，挖掘疾病背后的线索

HSP 存在高度遗传异质性，多个基因致病均可出现相近临床表现，仅依靠症状很难精准确定病因。结合患者临床表现与家族史，医生可选择基因检测寻找致病变异。

SPAST是 HSP 最常见的致病基因，编码 spastin 蛋白，负责维持神经元内部结构与物质转运。

我们可以将神经元内的微管理解为细胞内部的 “运输轨道”，spastin 承担轨道维护、修复的功能。

当SPAST基因功能受损，支配下肢的长距离神经纤维会逐步发生损伤，继而造成下肢运动、行走功能下降。

即便携带完全相同的SPAST致病变异，不同个体的发病年龄、疾病严重程度也存在差异。

基因检测报告不能单独作为确诊依据，必须结合临床症状、神经系统查体、家系信息由专科医生综合解读。

四、明确病因，照护管理更有方向

现阶段 HSP 尚无可以逆转病程的根治手段，治疗核心为对症干预、保存运动功能、预防跌倒，主要包括康复拉伸、肌力训练、步态及平衡训练，再根据个体症状辅以对应处理。

基因治疗是SPAST相关 HSP 的前沿研究方向，动物实验已经证实其对神经功能、步态存在改善潜力，但该技术仍处于基础研究阶段，暂未应用于临床常规诊疗。

健康提示：如果反复出现下肢僵硬、无力、步态改变，尤其家族内存在相似患病亲属，建议前往神经内科完善全套评估。

将临床检查结合基因检测，有助于明确疾病分型，制定长期随访与照护方案。

✔️本资料仅供健康教育与知识分享之用，不作为疗效承诺。身体不适请及时就诊，遵从专业医师评估诊治。

参考文献

[1] 中华医学会神经病学分会神经遗传病学组。遗传性痉挛性截瘫诊断与治疗中国专家共识 (2021 版)[J]. 中华神经科杂志，2021,54 (12):1211‑1222.

[2] 张旻，王宏利. SPAST 基因相关遗传性痉挛性截瘫研究进展 [J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志，2020,27 (03):230‑233.

[3] 国家卫生健康委员会。罕见病诊疗指南 (2019 年版)[M]. 北京：人民卫生出版社，2019.