✔️案例分享

小伟从小就有个 “小秘密”—— 背部和大腿内侧长着几颗咖啡牛奶斑，家人一直以为只是普通胎记，没太在意。直到高中时，他的左眼突然出现视力模糊，就医检查后竟发现视神经旁长了一颗肿瘤。

医师结合症状怀疑是多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis，NF） ，建议他进一步做基因检测。

结果证实，小伟携带 NF1 基因突变。这个结果不仅帮医师排除了单纯皮肤斑点或其他肿瘤的可能，更让小伟和家人意识到 “家族遗传风险”—— 后续家族成员也得以尽早安排追踪与预防。

如今，小伟在医师指导下启动了综合管理方案：定期做影像与神经学检查，必要时评估手术处理，还搭配新兴靶向药物治疗与生活方式调整。

靠着这些多维度措施，他的肿瘤控制得相对稳定，未演变为威胁生命的恶性变化。“幸亏那时做了基因检测，才没有错过最佳的防线。” 这是小伟常挂在嘴边的话。

✔️ 多发性神经纤维瘤：隐藏在皮肤与神经间的 “隐形威胁”

多发性神经纤维瘤是一组遗传性肿瘤疾病，并非单一病症，主要可分为以下类型：

• 常见类型：NF1（1 型神经纤维瘤病）、NF2（2 型神经纤维瘤病）；

• 罕见类型：许万细胞增生相关的变异型。

其全球盛行率约为 1/3000–1/4000，台湾推估约有数千名患者。

1. 典型症状：不止是 “斑点” 那么简单

患者的症状表现多样，且容易被忽视，主要包括：

• 皮肤症状：最直观的 “咖啡牛奶斑”（淡褐色、边界清晰的色素斑）、皮肤下或神经表面的纤维瘤；

• 器官与功能影响：部分患者会合并骨骼变形、学习障碍；若肿瘤压迫神经或器官，还可能引发视力下降（如小伟的情况）、听力丧失（尤其 NF2 常影响听神经，导致年轻患者逐渐失聪）；

• 严重风险：少数情况下可能发展为恶性肿瘤。

2. 疾病挑战：诊断易延迟，早期难察觉

多发性神经纤维瘤最大的问题在于症状 “隐而不显” ：

• 部分患者早期仅表现为皮肤斑点，易被误认为普通胎记或皮肤问题；

• 直到肿瘤长大、压迫神经 / 器官（如影响视听觉、引发头痛），才会就医检查；

• 常规影像检查虽能在肿瘤成形后诊断，但对 “早期无症状个体” 或 “家族中尚未出现典型症状者”，难以提前掌握风险。

3. 治疗突破：靶向药物纳入健保，患者有了新希望

过去，多发性神经纤维瘤缺乏特效治疗方式，但近年来有了重要进展：

• FDA 核准：2020 年，selumetinib（商品名 Koselugo）成为首个获批用于 “无法手术切除且有症状的丛状神经纤维瘤（PN）” 的药物，适用于 2 岁及以上 NF1 患者；

• 临床效果：临床试验显示，使用该药物后，患者肿瘤体积平均缩小 20%-66%，多数人症状明显改善；

• 地区福利：2024年1月1起可以医保乙类报销，医保报销适应症/报销条件：用于 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的 1 型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者的治疗；台湾自 2025 年（114 年）2 月 1 日起，台湾健保正式给付该药物，大幅降低患者的治疗经济负担。

✔️ 隐形的家族风险：那些被忽略的 “小症状”

在临床中，类似小伟的案例并不少见：

• 年轻患者因长期头痛、听力下降或平衡感异常就医，检查后才发现是 NF2 相关脑部肿瘤；

• 医师建议基因检测后，往往会发现 —— 患者的父母甚至祖辈也携带相同致病突变，只是过去症状轻微（如轻度听力下降、偶发头痛），被误认为 “老化现象” 或 “小毛病”，最终延迟了诊断与治疗。

• 这也提醒我们：尽管多发性神经纤维瘤是罕见病，但因其 “家族遗传性” 和 “症状隐匿性”，常常需要通过 “家族反复出现的病史”，才能揭开背后的遗传风险。目前台湾虽通过《罕见疾病防治及药物法》为 NF 患者提供医疗补助，但临床仍普遍面临 “诊断延迟” 的困境。

✔️ 基因检测：把握早一步的主动权

幸亏现在可以透过基因检测，能在症状尚未明显时即确认高风险个体，带来以下几项效益：

1. 明确诊断：避免与单纯皮肤斑点或散发性肿瘤混淆。

2. 风险预测：不同突变类型与肿瘤数量、恶性化风险及预后相关。

3. 家族筛检：若确认致病突变，其他家族成员可同步检测，降低遗漏风险。

4. 临床管理：医师可根据基因型制定监测计划，如定期影像检查、听力与视力追踪。

5. 政策支持：纳入罕病政策后，基因检测报告能成为患者争取医疗资源与补助的依据。

✔️ 结语：基因检测，是防御的起点而非终点

多发性神经纤维瘤或许目前无法根治，但通过 “早识别、早管理”，完全可以延缓病情发展，降低恶性风险。

对患者和家属而言，基因检测不仅是 “确诊疾病的钥匙”，更是 “建立长期防御策略的基石”—— 它能将 “未知的遗传威胁”，转化为 “可提前准备、可主动管理的未来”。

与其等症状明显、影响生活后才就医，不如尽早通过科学手段排查风险，为自己和家人筑起一道 “早防线”。

参考资料

. 台大医院神经部-多发性神经纤维瘤的问与答

. NIH-NF2-Related Schwannomatosis

. Childreb Tumor Foundation-Understanding NF

. NIH-Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1

. 社团法人台湾神经罕见疾病学会-神经纤维瘤疾病 Neurofibromatosis

. NIH-Selumetinib: the first ever approved drug for neurofibromatosis-1 related inoperable plexiform neurofibroma