蓝眼珠人群的特殊基因密码：瓦登伯革氏症候群的症状与早筛意义

若遇见蓝眼珠的人，不必质疑其亚洲人身份 —— 他们可能是瓦登伯革氏症候群（Waardenburg Syndrome）患者。

这类患者因特殊基因病变，导致虹膜缺乏色素，进而形成蓝眼珠，并非 “非本土族群” 的标志。

一、瓦登伯革氏症候群的 6 大常见症状

该症候群症状多样，不同分型表现略有差异，核心 6 大症状如下：

• 蓝眼珠：约 1/4 患者出现，可表现为两眼全蓝、一蓝一正常，也有患者两眼均正常；视力不受影响，但因色素少可能畏光，出门戴太阳镜即可缓解。

• 听力障碍：最困扰患者的核心问题，可单侧或双侧发病。其中 2 型患者约 80% 有听障，1 型患者约 60% 有听障，部分患者听力损害达重度甚至全聋，易引发语障。

• 白发：表现为额头前一撮 “补丁状” 白发，或 12 岁前出现少年白。

• 眼距过宽、并眉：几乎所有患者均有眼距宽（但瞳孔距离正常），视觉上类似 “斗鸡眼”（内眦外移）；约一半患者有 “一字眉”（两眉相连）。

• 鼻根宽阔：鼻梁宽但鼻翼发育不良，外观上鼻子偏尖。

• 特定分型专属症状：4 型患者易出现便秘，严重时可能合并先天性巨结肠症；同时 4 型患者也更易伴随心血管疾病。

二、基因检测与早筛：规避并发症的关键

瓦登伯革氏症候群是罕见遗传性疾病，也是儿童听障的重要原因之一 —— 听障学童中约 3% 患有此症，多为耳蜗神经性听力缺陷。

若未及时干预，先天性耳聋会导致语障，影响学习能力与社会适应。因此，“早发现、早干预” 至关重要：

• 家族筛查是核心：若家族中有蓝眼珠成员，同血缘亲友应咨询遗传专科医师，排查潜在罹病者（需注意：瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠，部分人仅表现为听障或白发）。

• 针对性检查不可少：疑似患者需优先做听力筛检，若有听障可尽早配戴人工耳蜗；4 型高危人群还需检查是否有巨结肠症、心血管或肌肉骨骼系统病变。

• 基因检测助预知：通过基因检测可明确是否携带致病基因，提前知晓罹病风险，为后续干预（如听力康复、器官病变预防）争取时间，避免语言发展障碍、长期便秘等并发症。

三、对患者的关怀：营造包容的社会环境

瓦登伯革氏症候群患者因听障、语障，易在学习与生活中面临困难。社会应给予更多理解与陪伴：

• 为听障患者提供正常化学习环境，配备手语翻译或辅助听力设备；

• 鼓励师长与同侪给予支持、肯定，帮助患者建立自信，更好地融入团体生活。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 台中市荣民总医院

– 财团法人罕见疾病基金会 – 瓦登伯革氏症候群照护手册

– 财团法人罕见疾病基金会

– 财团法人雅文儿童听语文教基金会

– 妇联听觉健康社会福利基金会