4 月 17 日世界血友病日｜看不见的出血风险，基因检测让家庭少走弯路

小敏的弟弟从小莫名瘀青、跌倒后腿部严重肿胀，确诊为A 型血友病时，家人既心疼又懊悔：家族从未有人确诊，妈妈也不知道自己竟是带因者，让孩子白白承受许多痛苦。

每年4 月 17 日是世界血友病日，目的正是提升大众对血友病的认识，重视患者、带因者与整个家庭的照护需求，避免更多家庭因不了解遗传风险而留下遗憾。

一、认识血友病：先天性凝血因子缺乏

血友病是遗传性出血疾病，因体内缺少特定凝血因子，导致凝血功能异常，轻微碰撞就可能大量出血，甚至无外伤也自发性出血。

• A 型血友病：缺乏第八凝血因子

• B 型血友病：缺乏第九凝血因子

两者症状相似，需靠凝血因子检测或基因检测才能明确区分。

二、遗传模式：X 染色体隐性遗传，男性易发病

血友病基因位于 X 染色体，遗传特点非常典型：

1、男性仅有一条 X 染色体，只要带因就会发病

2、女性有两条 X 染色体，多为带因者，但仍可能出现症状

• 月经量过多

• 术后、产后出血不止

• 容易瘀青、关节出血

血友病可能在家族中隐藏数代，直到家中男孩出现反复出血才被发现；也有部分是新基因突变，无家族史仍可能发病。

三、依凝血因子浓度分轻、中、重度

• 重度（＜1%）：常自发性关节出血，风险最高

• 中度（1%–5%）：外伤后明显出血

• 轻度（5%–正常以下）：多在手术、受伤时才显现问题

血友病最具特色的表现是关节内出血（膝、肘、脚踝最常见），反复出血会导致疼痛、肿胀、活动受限，长期可造成不可逆关节病变，影响行走与生活品质。

四、治疗观念转变：从 “出血才治” 到 “预防性治疗”

世界血友病联盟（WFH）建议：

重度患者应尽早启动预防性治疗，定期补充凝血因子，稳定维持浓度，以：

• 减少自发性出血

• 保护关节、避免永久损伤

• 提升长期生活质量

五、基因检测：家庭预防的关键一步

基因检测在血友病照护中极为重要：

• 确诊患者：确认致病突变，作为家族追踪依据

• 女性带因者确认：凝血功能检查未必准确，基因检测是黄金标准

• 孕前 / 产前：提早进行遗传咨询，规划生育与分娩照护方案

• 家族筛检：家中有患者，女性亲属都应评估是否带因

六、哪些情况要提高警觉？

• 家族中有血友病患者

• 男性孩童反复不明瘀青

• 关节莫名肿痛、受伤后止血困难

• 女性月经量异常多、产后大出血

七、结语

我们无法选择基因，但可以提早认识基因。

基因检测与遗传咨询，能让家庭在疾病发生前就做好准备，减少遗憾、守护下一代健康，让看不见的风险，变成可预防、可掌控的安心。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 台北医学大学附设医院

– 中国医药大学附设医院

– 台大医院血友病中心

– 社团法人台湾省关怀血友病协会

– World Federation of Hemophilia，WFH GUIDELINES for the MANAGEMENT of HEMOPHILIA