从《罗伦佐的油》看ALD：罕见遗传病的抗争与早期筛查的希望

根据真人实事改编的电影《罗伦佐的油》，讲述了 1992 年美国小男孩罗伦佐罹患罕见遗传性疾病 — 肾上腺脑白质失养症（Adrenoleukodystrophy，ALD）后的抗争故事。

他的父母虽无医学专业背景，却始终不向命运低头，投入大量心力研究疾病机制，最终提出以特定食用油组成的配方进行尝试，成功使罗伦佐血液中与疾病相关的极长链饱和性脂肪酸（VLCFA）浓度明显下降，将陷入绝望的孩子从生死边缘拉了回来。

这个充满力量的故事，不仅打动了全球观众，也让更多人关注到 ALD 这一罕见病，更凸显了早期认知、科学干预对罕见病患者的重要意义。

一、认识 ALD：X 染色体性联隐性遗传的罕见病

肾上腺脑白质失养症（ALD）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于 X 染色体性联隐性遗传疾病，这意味着男性患病概率远高于女性（女性多为致病基因携带者）。

从病因来看，约 95% 的 ALD 患者源于遗传父母一方的致病基因，另有 4% 是由于自身基因发生新发突变导致。

由于其 “罕见性” 和 “隐匿性”，很多患者在症状出现初期难以被及时确诊，往往延误了最佳干预时机。

在我国，也有不少家庭正在经历与 ALD 的艰难抗争。媒体曾报道过类似案例：一位母亲的 8 岁儿子被确诊为 ALD，求医十年间，病程持续退化，最终发展为四肢瘫痪。

面对孩子的病情，这位母亲始终坚定表示 “绝不放弃”。事实上，还有无数难以计数的 ALD 患者家属，正独自承受着这一罕见致命疾病带来的重压。

国内 ALD 病友相关组织也曾呼吁，希望能为 ALD 家属提供更多基因筛检与遗传咨询支持，避免疾病在不知情的情况下代代遗传，让家庭能及早规划照护与追踪方案。

二、ALD 的致病机制：基因缺陷引发的 “脂肪酸堆积危机”

研究明确，ALD 的发生与 ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D）基因突变密切相关。

正常情况下，ABCD1 基因负责调控细胞内过氧化小体的功能，而过氧化小体是代谢极长链饱和性脂肪酸（VLCFA，如 C24、C26 碳链脂肪酸）的关键场所。

当男性患者 X 染色体上的 ABCD1 基因发生突变时，会导致过氧化小体功能异常，无法正常代谢 VLCFA，使其大量堆积在大脑白质和肾上腺皮质中。

这些堆积的脂肪酸会持续侵害脑神经系统的保护层 —— 髓鞘质，破坏神经传导功能，最终导致患者中枢神经出现迟滞、退化等一系列严重问题。

值得警惕的是，ALD 一旦进展到神经系统受损阶段，损伤往往难以逆转，患者可能逐步丧失身体功能与认知能力，从肢体活动障碍逐步发展为瘫痪、认知衰退，甚至危及生命。

因此，在症状出现前及早发现风险、建立科学追踪机制，成为近年来全球罕见病防治领域的重点方向。

三、早期筛查与基因检测：ALD 防治的关键突破口

电影《罗伦佐的油》让我们看到，即使是罕见病，科学的干预也能带来希望，而这一切的前提是 “早期发现”。基因检测和新生儿筛查，正是 ALD 早期防控的核心手段：

1. 基因检测的核心价值：通过基因检测，可精准识别 ABCD1 基因突变，不仅能为 ALD 患者提供明确的确诊依据，还能对患者家属进行携带者筛查 —— 尤其是女性携带者，可明确其是否携带致病基因，为后续的生育规划和遗传咨询提供科学支撑，避免疾病在家族中继续传递。

2. 新生儿筛查的重要意义：由于 ALD 早期症状隐匿，新生儿筛查成为及早发现病例的关键途径。早在 2013 年，美国纽约州就已将 ALD 纳入新生儿筛查政策，并于当年 12 月正式启动检测，目的就是在患者症状出现前及早发现、持续追踪，把握最佳治疗时机，延缓病程恶化。

在我国，随着罕见病防治体系的不断完善，越来越多的罕见病被纳入新生儿筛查范围。

对于 ALD 这类早期干预能显著改善预后的疾病，推广基因检测和新生儿筛查，不仅能为患者家庭带来希望，更能降低疾病带来的家庭和社会负担。

四、结语：用科学照亮罕见病的抗争之路

ALD 虽罕见且凶险，但《罗伦佐的油》的故事告诉我们，人类与罕见病的抗争从未停止。

如今，随着医学技术的进步，基因检测让我们能更早地识别风险，科学干预让我们能更好地延缓病情。

对于 ALD 而言，早期筛检、明确诊断与长期追踪，能让患者在仍能自在奔跑、探索世界的时光里，获得更充分的准备和更有质量的生活。

未来，随着罕见病防治力度的持续加大、筛查体系的不断完善，相信会有更多 ALD 患者家庭能摆脱绝望，迎来希望。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 高雄医学大学

– 台北荣民总医院儿童医学部

– Zhao C, Zhu H, Wang J, Liu W, Xue Y, Hu Y. Central precocious puberty in a boy with X-linked adrenoleukodystrophy caused by a novel ABCD1 mutation. Heliyon. 2024 Mar 28; 10(7):e28987. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28987. PMID: 38596053; PMCID: PMC11002235.

– 财团法人罕见疾病基金会

– 台大医院新生儿筛检中心

– Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301491.

– 长庚医讯

– 财团法人罕见疾病基金会

– Moser AB, Jones RO, Hubbard WC, Tortorelli S, Orsini JJ, Caggana M, Vogel BH, Raymond GV. Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen. 2016 Dec; 2(4):15. doi: 10.3390/ijns2040015. Epub 2016 Dec 6. PMID: 31467997; PMCID: PMC6715319.