✔️ 案例分享

小学二年级的小童，从幼儿园大班起就常不由自主地眨眼、耸肩、吸鼻子。父母以为只是孩子的小习惯，或是过敏引起的小动作，没太在意。

可随着时间推移，小童的 “怪动作” 越来越明显 —— 上课会突然发出怪声、做鬼脸，引来同学的嘲笑和排挤，这让他变得越来越自卑、压力重重。老师发现后，连忙建议家长带小童去医院做进一步检查。

在小儿科初步检查后，医师察觉情况异常，将小童转介至小儿神经内科，并安排了脑波与脑部 MRI 检查，以排除其他脑部疾病。完整评估过程中，医师得知小童家族中有人有类似抽动症状，便建议进行基因检测。

结果显示，小童携带SLITRK1 基因突变，这与妥瑞症高度相关。最终，小童被确诊为妥瑞症候群。

医师立即为他制定方案：安排行为治疗、服用低剂量药物，同时与学校沟通协作，帮助小童减少困扰、改善同侪关系。这次基因检测，不仅帮小童明确了病因，也让家族成员得以了解自身遗传风险，为后续健康管理提供了方向。

✔️ 认识妥瑞症：那些被误解的 “怪动作” 与疾病真相

妥瑞症是一种常见的儿童神经发育障碍，核心特征是反复出现无法自主控制的动作或声音（称为 “抽动”） ，具体特点如下：

• 发病时间：多在 5-6 岁开始出现症状，10-12 岁症状最为明显；

• 患病率：每 1000 人中约有 3-9 人受影响，部分孩子在青春期后症状会逐渐减轻，但仍有部分患者症状持续至成年；

• 症状分类：

1. 动作型抽动：常见眨眼、耸肩、嘴角抽动、甩头，严重时可能出现拍手、跺脚甚至不雅动作；

2. 声音型抽动：常见清喉咙、轻咳、发出 “嗯”“啊” 等声音，部分患者会重复他人话语，极少数会不自主说粗话。

需要特别注意的是：这些 “怪动作” 和 “怪声音” 并非孩子 “故意调皮” 或 “教养问题”，而是疾病导致的不自主行为。

✔️ 电影中的妥瑞症：看见勇气与包容

电影《叫我第一名》（Front of the Class）就以妥瑞症为核心题材，讲述了男主角 Brad Cohen 的真实经历：他从小因妥瑞症频繁发出怪声、做抽动动作，被老师误解为 “故意捣乱”，被同学排挤孤立，但他从未放弃，最终凭借毅力考上师范学院，成为一名深受学生喜爱的教师。

这部电影不仅展现了妥瑞症患者的困境，更传递了重要信息：妥瑞症需要被理解而非指责，社会的接纳与包容，能帮患者更勇敢地面对疾病、追逐梦想。

✔️ 基因检测：妥瑞症诊疗的 “精准辅助工具”

目前研究认为，妥瑞症的发病与脑内神经传导物质失衡密切相关（尤其是多巴胺、血清素在基底核区域的作用异常），同时也存在明显的遗传倾向 —— 科学家已发现SLITRK1、HDC等基因与妥瑞症发病相关。欧洲妥瑞症研究学会及多篇文献均指出，妥瑞症是 “基因与环境交互作用” 的结果。

基因检测在妥瑞症临床诊疗中的价值，主要体现在以下 3 点：

1. 协助早期确诊，排除其他疾病

妥瑞症的部分症状易与其他疾病混淆（如孩子长期干咳可能被误判为气喘或过敏，实际是声音型抽动），基因检测可通过锁定致病相关基因（如 SLITRK1），结合临床症状与检查，帮助医师明确诊断、排除其他病因。

2. 评估共病风险，优化治疗方案

妥瑞症患者常合并注意力不足过动症（ADHD）、强迫症（OCD）等共病，基因检测结果可协助医师评估共病风险，提前制定更全面的干预计划（如同时兼顾抽动症状与注意力问题的治疗）。

3. 指导家族健康管理

若检测发现患者携带明确的致病相关基因，其家族成员（如兄弟姐妹、 cousins 等）的患病风险会高于普通人群。基因检测结果可提醒亲属关注自身或孩子的相关症状，实现 “早发现、早干预”，降低疾病对生活的影响。

✔️ 妥瑞症的治疗与支持：医疗干预 + 家庭社会协同

妥瑞症目前虽无法彻底根治，但通过科学治疗与全面支持，可有效控制症状、提升患者生活质量，主要干预方式包括：

1. 医疗治疗手段

• 药物治疗：常用药物如安立复（Abilify）、理思必妥（Rispersal），可通过调节脑内神经传导物质，减轻抽动症状，需在医师指导下使用；

• 行为治疗（CBIT）：即 “综合行为干预疗法”，通过 “习惯反向训练”（如患者频繁眨眼时，训练其刻意缓慢闭眼）等方式，帮助患者主动控制抽动，是儿童妥瑞症的一线非药物治疗方案；

• 深脑刺激手术（DBS）：对于症状严重、药物与行为治疗效果不佳的患者，可考虑该手术，目前国内已有患者通过 DBS 治疗获得稳定效果。

2. 不可或缺的家庭与社会支持

对妥瑞症患者而言，医疗干预之外，家庭与社会的理解支持更为关键：

• 家庭层面：父母需避免指责、批评孩子的抽动行为，多给予鼓励与耐心，帮助孩子建立自信，同时学习疾病知识，更好地协助孩子管理症状；

• 学校与社会层面：老师可向班级同学科普妥瑞症，引导大家理解包容患者，避免嘲笑排挤；社会需减少对 “怪动作” 的偏见，通过科普、影视等形式（如《叫我第一名》），让更多人认识到妥瑞症是需要被关注的神经疾病，而非 “坏习惯”。

✔️ 名人故事：打破偏见，传递希望

许多名人勇敢分享自己的妥瑞症经历，为病友带来鼓励，也推动社会对疾病的认知：

• Billie Eilish（怪奇比莉）：知名歌手，曾在《艾伦秀》中公开谈论自己的妥瑞症，分享如何在舞台上与症状共处；

• Tim Howard（提姆・霍华德）：美国前职业足球门将，职业生涯中一直与妥瑞症相伴，凭借出色表现成为足坛明星，用行动证明 “疾病不会阻碍梦想”。

他们的故事告诉我们：妥瑞症患者同样可以拥有精彩的人生，而社会的理解与支持，是他们勇敢追梦的重要力量。

妥瑞症不是 “调皮” 的代名词，而是一种可管理的神经疾病。基因检测为疾病的早期确诊、家族风险评估提供了重要助力，而医疗干预与家庭社会的协同支持，能帮助患者更好地控制症状、活出自信。当我们愿意放下偏见、主动了解，就能为妥瑞症患者撑起一片更包容的天空，让他们在成长路上少些困扰、多些阳光。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

✔️ 参考资料

– 马偕儿童医院

– 台北荣民总医院

– 台大医院新竹台大分院

– 中国医药大学附设医院a>

– Szejko N, Robinson S, Hartmann A, Ganos C, Debes NM, Skov L, Haas M, Rizzo R, Stern J, Münchau A, Czernecki V, Dietrich A, Murphy TL, Martino D, Tarnok Z, Hedderly T, Müller-Vahl KR, Cath DC. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part I: assessment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2022 Mar; 31(3):383-402. PMID: 34661764.

– Lin WD, Tsai FJ, Chou IC. Current understanding of the genetics of tourette syndrome. Biomed J. 2022 Apr; 45(2):271-279.PMID: 35042017.