✔️ 案例分享

17 岁的小宇身材高瘦挺拔，因出众体格早早入选学校篮球校队。然而某天练球时，他突然胸口剧痛、直冒冷汗，被紧急送往急诊。

检查中，医师发现他骨骼与胸廓比例异常，追问家族史后得知，小宇的爷爷曾在年轻时因升主动脉剥离破裂猝逝。

基于高度怀疑，医师安排基因检测，结果显示小宇带有FBN1 基因突变，结合心脏超声波与影像检查，最终确诊为马凡氏症。

得益于及早检测与诊断，小宇立即接受药物治疗并定期追踪，成功降低健康风险。

若没有基因检测，他的症状可能只被当作 “运动过度” 或 “心脏杂音”，延误治疗时机，甚至面临致命危机。

生活中，不少马凡氏症患者因体型高大被选入篮球、排球校队，长期高强度训练反而会让心脏并发症提前发生。

若能通过基因检测早期诊断、及时治疗，调整生活方式（如避免剧烈运动），马凡氏症患者完全可以有效延缓并发症，降低悲剧发生的可能。

✔️ 认识马凡氏症：不只是 “高个子”，更是遗传性结缔组织疾病

马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，核心致病原因与基因异常相关：

• 主要致病基因：以FBN1 基因突变最为常见，此外也与 FBN2、TGFBR1、TGFBR2 等基因相关；

• 遗传模式：属于常染色体显性遗传—— 若父母一方患有马凡氏症，其每一个孩子都有 50% 的概率患病；

• 发病率：国外统计数据显示，每 5000-10000 人中约有 1 例患者；国内虽无全国性正式数据，但医院临床观察推估，发病率并不低于国外水平。

临床上，医师会从三大系统的特征入手，初步判断是否可能为马凡氏症：

• 骨骼系统：身材异常高瘦，四肢、手指（脚趾）修长（俗称 “蜘蛛手”），胸廓可能出现凸出（鸡胸）或凹陷（漏斗胸），部分患者伴有脊柱侧弯；

• 眼睛系统：幼年时可能已出现深度近视，或存在水晶体脱位（晶状体位置异常），严重时可能影响视力；

• 心脏血管系统：最危险的并发症集中于此，常见二尖瓣脱垂（心脏瓣膜功能异常），或主动脉逐渐扩张 —— 若主动脉扩张到一定程度未及时干预，可能发生主动脉剥离、破裂，危及生命。

这些身体征兆若能及早察觉，再搭配基因检测确认，就能尽早确诊与追踪，避免错过治疗黄金时间。

✔️ 基因检测：马凡氏症诊疗的 “核心工具”

马凡氏症的诊断需结合临床特征、影像检查（如心脏超声、胸部 X 光），而基因检测已成为确诊与治疗规划的核心依据，其临床价值主要体现在三方面：

1、明确致病基因：精准检测是否携带 FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2 等相关基因突变，排除其他类似疾病，避免误诊；

2、指导治疗与手术时机：基因检测结果可帮助医师判断病情严重程度，提前规划药物治疗方案（如是否需长期服用降压药），并作为 “主动脉手术介入时机” 的重要参考 —— 例如，携带特定 FBN1 突变的患者，主动脉扩张速度可能更快，需更密切监测并提前安排预防性手术；

3、家族健康管理：马凡氏症为显性遗传，若患者通过基因检测确认致病突变，其亲属（父母、兄弟姐妹、子女）可针对性进行基因筛查，及早发现无症状携带者，提前展开健康监测，降低家族患病风险。

此外，美国心脏协会（AHA）2020 年发布的《遗传性心血管疾病基因检测指引》 也明确指出：马凡氏症的临床诊断必须结合基因检测，不仅能提升确诊准确性，还能协助医师制定个体化治疗方案，尤其是判断主动脉手术的最佳时机。

✔️ 治疗与生活管理：多维度守护，活出精彩人生

目前马凡氏症虽无法彻底根治，但通过 “医疗干预 + 生活调整”，可显著降低并发症风险，提升患者生活质量：

1、 医疗干预：控制风险，预防危机

• 药物治疗：常用β 阻断剂（如普萘洛尔）或其他降压药，通过降低心率、控制血压，减轻主动脉承受的压力，延缓主动脉扩张速度；

• 手术治疗：当主动脉扩张到临界值（通常直径≥5 厘米，或扩张速度过快），医师会建议进行 “主动脉预防性置换术” 或 “主动脉修补术”，避免主动脉剥离、破裂等致命情况发生；

• 多系统监测：除定期做心脏超声监测主动脉大小，还需定期检查眼睛（监测晶状体与视力）、骨骼（监测脊柱侧弯、胸廓畸形），确保各系统异常能及早发现、及时处理。

2. 生活管理：减少负担，规避风险

• 避免剧烈运动：禁止从事篮球、排球、长跑、举重等高强度运动，减少心脏与血管的负担；可选择散步、瑜伽等低强度运动，维持身体机能；

• 控制体重与血压：避免肥胖，减少血管额外压力；严格遵医嘱控制血压，避免血压波动过大；

• 定期随访：即使无明显症状，也需每半年至一年到心内科、眼科、骨科等专科随访，确保病情稳定。

台湾首位罕病街头艺人 SEVEN，就是马凡氏症患者。他在著作《向麻烦 SAY YES！》中分享，自己虽因疾病经历诸多挑战，却通过音乐与表演展现生命力，证明即使确诊马凡氏症，依然能活出精彩人生。

对马凡氏症而言，基因检测就像 “提前预警的雷达”—— 让医师能掌握病情先机，为患者制定精准治疗方案，在最佳时机介入；患者也能通过生活调整、定期追踪，延缓病程进展。早知道，就能早管理；早管理，才能真正守护生命。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 台大医院

– 财团法人罕见疾病基金会

– 中华民国心脏病儿童基金会

– 台大医院_国立台湾大学医学院附设医院员林分院

– 财团法人罕见疾病基金会 – 罕见遗传疾病一点通

– Milewicz DM， Regalado ES， Guo DC. Treatment guidelines for thoracic aortic aneurysms and dissections based on the underlying causative gene. J Thorac Cardiovasc Surg. 2010 Dec; 140(6 Suppl):S2-4; discussion S45-51. PMID: 21092790.

– Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, Klinedinst NJ, Landstrom AP, Parikh VN, Prakash S, Semsarian C, Sturm AC; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; and Council on Clinical Cardiology. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug; 13(4):e000067. doi: 10.1161/HCG.0000000000000067.