心脏电路小故障，基因检测早预防

作者：得利富（厦门）生物科技有限公司发布时间：2025-09-08

年轻篮球爱好者的 “心脏警报”：从偶发跳拍到 ARVC 确诊，基因检测如何守住生命防线

28 岁的张先生是一位篮球爱好者。几次激烈比赛后，他偶尔觉得胸口不适，像 “心脏忽然跳拍”。仗着年轻健康，他没多在意，直到在球场上险些晕倒，被紧急送医。

到医院检查时，心电图与超音波显示异常，但诊断不够明确。由于张先生的叔叔年轻时因心律不整猝逝，医师结合家族史建议他做基因检测

结果显示他带有PKP2 基因变异，与 “致心律失常性右心室心肌病变（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）” 高度相关。

随后医师安排了更详细的临床检查，包括 24 小时心律监测与心脏 MRI。结合临床检查与基因检测结果，张先生最终确诊 ARVC。

医师参考基因检测结果，为他安排使用抗心律不整药物、调整运动方式，并讨论是否需要植入心脏去颤器（ICD）。

如果当时没有做基因检测，或许会被当成 “一般心律不整”，直到某天意外骤然降临。这就是基因检测的价值 —— 早期识别风险，让医师在疾病酿成悲剧之前就能介入。

✔️ 致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）

致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）是一种罕见却危险的心脏病，因心肌结构蛋白基因（如 PKP2、DSP、DSG2 等）发生变异，右心室心肌逐渐被纤维或脂肪取代，导致心脏 “电路短路”。

大约一千到五千人才会出现一例，虽然少见，但在年轻人与运动族群中，一旦发生可能导致致命性心律不整甚至猝死，须格外警觉。

✔️ 基因检测的临床价值

美国心脏协会（American Heart Association，AHA）指出，针对心血管疾病，基因检测的临床价值主要体现在以下方面：

• 协助诊断与分型：帮助确认临床诊断，区分特定心脏病的不同亚型；

• 指导治疗决策：作为医师判断手术介入时机、选择药物，以及决定是否植入 ICD（预防猝死）的重要参考，让治疗方向更精准；

• 排查家族风险：对有心脏病家族史的人群，可找出潜在致病基因携带者，提醒家属及早防范；

• 识别无症状高风险者：帮助无症状人群了解自身是否属于高风险族群，提前规划健康管理。

典型案例参考：NBA 球星勒布朗・詹姆斯（LeBron James）的儿子在练球时突发心脏骤停，事后医师研判与 ARVC 有关。这一事件提醒我们：即便是年轻、身强力壮的运动员，也可能潜藏心脏风险，而基因检测就是最早能亮灯提醒的工具。

✔️ 基因检测、预防医学与健康管理

携带 ARVC 相关致病基因，不代表注定会发病。只要配合医师安排与生活管理，仍可大幅降低风险，具体措施包括：

• 运动调整：避免剧烈运动，选择低强度活动；

• 药物治疗：使用抗心律不整药物，降低突发风险；

• 装置保护：高风险患者可植入 ICD（相当于心脏的 “保险丝”），一旦 “电路短路” 能马上救治；

• 定期追踪：规律进行心电图、MRI 等检查，随时掌握心脏状况；

• 家族检测：若有家族病史，及早安排亲属进行检测与干预。

致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）虽少见，但可能带来严重后果。透过基因检测，不只是 “看看有没有风险”，而是能结合临床检查，帮助医师更早确认诊断、规划治疗。

简单来说，基因检测就像心脏的 “早期预警系统”，让医师与患者在危险发生前就做出正确决策，把这颗 “心脏电路的隐形炸弹” 拆除，守护自己与家人的健康。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 台大医院基因心脏疾病中心

– 美国心脏协会

– Moisa, S.M.; Spoiala, E.L.; Cinteza, E.; Vatasescu, R.; Butnariu, L.I.; Brinza, C.; Burlacu, A. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Children: A Systematic Review. Diagnostics 2024,14, 175.

– Svensson A, Åström-Aneq M, Widlund KF, Fluur C, Green A, Rehnberg M, Gunnarsson C. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy – 4 Swedish families with an associated PKP2 c.2146-1G>C variant. Am J Cardiovasc Dis. 2016 May 18; 6(2):55-65.

– Gemayel C, Pelliccia A, Thompson PD. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001 Dec; 38(7):1773-81. doi: 10.1016/s0735-1097(01)01654-0. PMID: 11738273.

心脏电路小故障，基因检测早预防

年轻篮球爱好者的 “心脏警报”：从偶发跳拍到 ARVC 确诊，基因检测如何守住生命防线

28 岁的张先生是一位篮球爱好者。几次激烈比赛后，他偶尔觉得胸口不适，像 “心脏忽然跳拍”。仗着年轻健康，他没多在意，直到在球场上险些晕倒，被紧急送医。

到医院检查时，心电图与超音波显示异常，但诊断不够明确。由于张先生的叔叔年轻时因心律不整猝逝，医师结合家族史建议他做基因检测

结果显示他带有PKP2 基因变异，与 “致心律失常性右心室心肌病变（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）” 高度相关。

随后医师安排了更详细的临床检查，包括 24 小时心律监测与心脏 MRI。结合临床检查与基因检测结果，张先生最终确诊 ARVC。

医师参考基因检测结果，为他安排使用抗心律不整药物、调整运动方式，并讨论是否需要植入心脏去颤器（ICD）。

如果当时没有做基因检测，或许会被当成 “一般心律不整”，直到某天意外骤然降临。这就是基因检测的价值 —— 早期识别风险，让医师在疾病酿成悲剧之前就能介入。

✔️ 致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）

致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）是一种罕见却危险的心脏病，因心肌结构蛋白基因（如 PKP2、DSP、DSG2 等）发生变异，右心室心肌逐渐被纤维或脂肪取代，导致心脏 “电路短路”。

大约一千到五千人才会出现一例，虽然少见，但在年轻人与运动族群中，一旦发生可能导致致命性心律不整甚至猝死，须格外警觉。

✔️ 基因检测的临床价值

美国心脏协会（American Heart Association，AHA）指出，针对心血管疾病，基因检测的临床价值主要体现在以下方面：

• 协助诊断与分型：帮助确认临床诊断，区分特定心脏病的不同亚型；

• 指导治疗决策：作为医师判断手术介入时机、选择药物，以及决定是否植入 ICD（预防猝死）的重要参考，让治疗方向更精准；

• 排查家族风险：对有心脏病家族史的人群，可找出潜在致病基因携带者，提醒家属及早防范；

• 识别无症状高风险者：帮助无症状人群了解自身是否属于高风险族群，提前规划健康管理。

✔️ 基因检测、预防医学与健康管理

携带 ARVC 相关致病基因，不代表注定会发病。只要配合医师安排与生活管理，仍可大幅降低风险，具体措施包括：

• 运动调整：避免剧烈运动，选择低强度活动；

• 药物治疗：使用抗心律不整药物，降低突发风险；

• 装置保护：高风险患者可植入 ICD（相当于心脏的 “保险丝”），一旦 “电路短路” 能马上救治；

• 定期追踪：规律进行心电图、MRI 等检查，随时掌握心脏状况；

• 家族检测：若有家族病史，及早安排亲属进行检测与干预。

致心律失常性右心室心肌病变（ARVC）虽少见，但可能带来严重后果。透过基因检测，不只是 “看看有没有风险”，而是能结合临床检查，帮助医师更早确认诊断、规划治疗。

简单来说，基因检测就像心脏的 “早期预警系统”，让医师与患者在危险发生前就做出正确决策，把这颗 “心脏电路的隐形炸弹” 拆除，守护自己与家人的健康。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 台大医院基因心脏疾病中心

– 美国心脏协会

– Moisa, S.M.; Spoiala, E.L.; Cinteza, E.; Vatasescu, R.; Butnariu, L.I.; Brinza, C.; Burlacu, A. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Children: A Systematic Review. Diagnostics 2024,14, 175.

– Svensson A, Åström-Aneq M, Widlund KF, Fluur C, Green A, Rehnberg M, Gunnarsson C. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy – 4 Swedish families with an associated PKP2 c.2146-1G>C variant. Am J Cardiovasc Dis. 2016 May 18; 6(2):55-65.

– Gemayel C, Pelliccia A, Thompson PD. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001 Dec; 38(7):1773-81. doi: 10.1016/s0735-1097(01)01654-0. PMID: 11738273.

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