一、不到五十岁突发中风，家族病史揪出遗传致病根源

46 岁陈先生上班途中突发右手无力、言语含糊，同事紧急送医，经全套临床检查确诊急性脑卒中；脑部磁共振可见多处脑白质异常，提示广泛脑小血管病变。

医师细致追问家族史：陈先生父亲未满 60 岁即发生中风，姑姑早年也出现步态不稳、记忆力衰退。

结合低龄发病、影像特征与早发卒中家族史，医师安排基因检测，结果检出NOTCH3 R544C 致病变异，确诊遗传性脑小血管病，为个人长期随访、全家遗传咨询明确诊疗方向。

二、中风并非老年专属，年轻人也要警惕

高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、肥胖、心律失常、血管及凝血功能异常，都会提升中青年中风发病概率。

出现以下情况需高度怀疑遗传相关脑血管问题，及时完善深度检查：

1、中青年无典型三高危险因素却突发中风；

2、脑梗反复发作，找不到明确诱因；

3、脑部影像白质病变严重程度和实际年龄不符。

就诊时主动告知亲属中风发病年龄、记忆力减退、行动失调等病史，能大幅缩短病因排查时间。

三、认识 CADASIL 病：NOTCH3 基因突变损伤脑部微小血管

CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）是典型遗传性脑小血管病，致病基因为 NOTCH3。

基因变异会破坏脑内小血管壁结构与正常功能，造成血管持续损伤。

典型临床表现包含：顽固性偏头痛、短暂肢体无力 / 失语、反复缺血性中风、步态不稳、认知衰退。

该病个体发病年龄、症状轻重差异极大，不能单凭单一症状或基因报告确诊，医师必须结合病程、家族史、脑部影像综合判断。

四、NOTCH3 R544C 是我国高发变异位点

NOTCH3 存在多种突变类型，R544C 为东亚人群高频变异位点，国内流行病学数据显示该变异携带人群卒中风险显著升高。

需客观区分：该位点仅代表疾病关联风险，无法单独预判个人是否一定会中风；血压、血糖、血脂、吸烟、作息等后天因素，会和遗传体质共同决定最终发病概率。

五、建议咨询神经科做 NOTCH3 基因检测的人群

1、中青年不明原因中风、脑梗多次复发；

2、家族多位亲属早年发生脑卒中、认知退化；

3、脑部磁共振提示大范围脑白质病变，与年龄不匹配；

4、家族已确诊携带 NOTCH3 致病性变异，家属需提前遗传评估。

六、检出遗传风险，后天血管养护依旧是核心

基因是先天易感基础，但无法决定最终是否发病，日常慢病管控不可松懈：

1、规律监测血压、血糖、血脂，严格控制达标；

2、彻底戒烟，均衡饮食、坚持规律运动、稳定作息；

3、抗栓、降压等相关药物遵从神经内科医嘱，禁止自行增减、停用。

基因检测不能预判未来，也不属于治疗手段。针对早发性中风、特殊脑部影像、阳性家族史人群开展基因筛查，可精准明确病因，指导自身长期随访，同时为直系亲属提供遗传健康管理依据。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考文献

- 中华医学会神经病学分会脑血管病学组。中国脑小血管病诊治指南 2022 [J]. 中华神经科杂志，2022,55 (12):1031-1048.

- 中国医师协会神经内科医师分会. CADASIL 诊疗与遗传咨询专家共识 [J]. 中国神经精神疾病杂志，2023,49 (5):257-264.

- Li Y, et al. NOTCH3 R544C variant in Chinese population: clinical manifestations and stroke risk[J]. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 2024,33(4):107268.

- 国家心血管病中心。中国脑卒中防治报告 2024 [M]. 北京：中国协和医科大学出版社，2024.