案例分享

上周新闻报道，一位 20 多岁上班族男性，因长期头痛、手麻木且视力模糊，最终确诊为年轻型脑中风。

这一案例印证脑中风年轻化趋势，已不再是老年人专属疾病，且与民众生活习惯密切相关。

医师指出，夏季高温时，民众频繁在户外与冷气房间切换，温差过大导致血管反复收缩扩张，显著提高脑中风风险。​

脑中风发作猝不及防，除饮食、生活习惯、压力等诱因，与遗传是否相关？​

根据中国国家卫生健康委员会相关数据，我国脑中风终生发生率约18.3% ，是成人失能与死亡的主要原因之一，其中脑小血管疾病最为常见。

引发脑部小血管病变的原因多样，包括高血压、糖尿病、吸烟、老化等心血管危险因子。

目前我国推广民众定期检查，涵盖血压、血糖、血脂、心电图等指标，通过早发现异常减少脑中风发生概率。​

【基因与脑中风的关联及作用机转】​

基因与脑中风存在明确关联。除上述危险因子外，家庭遗传、基因变异、个体基因差异对药物反应的影响，及基因 - 环境交互作用，均可能加速脑中风发生与恶化。

其中，由基因突变引发的 “自体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变（CADASIL）” 最为常见。​

国内对 CADASIL 的研究显示，90% 以上患者可检测到 NOTCH3 蛋白致病性变异，其中R544C 致病变异占 CADASIL 患者超 60% ，携带该变异的中国人群比例约 0.8%-1.0%，高于国际研究统计数值；

在亚洲人群中，NOTCH3 R544C 基因突变盛行率也普遍较高。因此，针对 NOTCH3 基因检测，对脑中风患者（尤其年轻患者、有家族史者）意义重大，可为病因排查与管理提供关键依据。​

【透过基因检测，实现罹病预知、治疗个性化与预后评估】​

脑中风病变机制复杂，涉及血液循环、炎症、凝血、氧化及神经保护等层面，临床中部分病灶可能因检测局限成为 “死角”。基因检测可助力医师突破这些局限，具体益处包括：​

✔️ 1. 检测脑中风相关基因标记，提前干预以降低患病风险；​

✔️ 2. 协助医师评估患者基因背景，选择个性化药物组合，提升疗效并减少不良反应；​

✔️ 3. 评估预后与复发风险，帮助个体结合生活自律、饮食调整做好长期健康管理。​

从长远看，基因检测在脑中风预防、诊断及用药评估中价值显著，助力开发更精准的医学预防策略与个性化治疗方案。​

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 《中国脑卒中防治报告（2023）》

– 台大医院 基因分子诊断实验室

– 台中荣民总医院

– Liao YC, Hsiao CT, Fuh JL, Chern CM, Lee WJ, Guo YC, Wang SJ, Lee IH, Liu YT, Wang YF, Chang FC, Chang MH, Soong BW, Lee YC. Characterization of CADASIL among the Han Chinese in Taiwan: Distinct Genotypic and Phenotypic Profiles. PLoS One. 2015 Aug 26; 10(8):e0136501. doi: 10.1371/journal.pone.0136501. PMID: 26308724; PMCID: PMC4550240.

– 社团法人脑中风学会

– 卫生福利部国民健康署