• 54岁女性出现遗传性脑小血管病（CADASIL），采集口腔黏膜细胞作NOTCH3 R544C基因分型检测。

• 10个工作日后检测报告：结果显示NOTCH3的纯合子为阳性。

• NOTCH3基因变异会造成CADASIL，导致脑部小血管壁增厚，使血管阻塞而引发脑中风。约有23万国人带有NOTCH3基因的R544C位点突变，有此位点的脑部小血管阻塞性中风几率增加11倍。

• 患者的亲生父母、子女、兄弟姐妹有50％的几率可能带有相同基因变异。建议进行家族成员基因检测，以帮助其制定健康管理计划，通过改变生活形态以降低疾病发生危害。