4 月 8 日世界脑下垂体日：认识主控腺体，同时重视遗传筛检，守护全家健康

每年 4 月 8 日是世界脑下垂体日（库欣氏症关注日），也是脑神经外科先驱哈维・库欣医师的生日，以此纪念他对脑下垂体疾病与库欣氏症候群的重要贡献。

一、豌豆大的主控腺体：脑下垂体

脑下垂体位于脑部下方，体积虽小，却是全身内分泌的指挥中心，与下视丘协同调控多种关键荷尔蒙：

• 生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素

• 性腺荷尔蒙、泌乳素

• 抗利尿激素（调节水分）、催产素

它直接影响：生长发育、新陈代谢、生殖功能、情绪、体力与生活品质。

二、脑下垂体功能异常的影响：以生长激素缺乏为例

若生长激素分泌不足，在儿童会影响身高发育；到了成人则可能出现：

• 腹部脂肪增加、肌肉量减少

• 体力变差、容易疲倦

• 血脂异常、心血管风险上升

• 焦虑、忧郁、记忆力与专注力下降

这类内分泌问题常因症状不典型而被忽视。

三、没有症状，不代表没有遗传风险

很多人认为遗传疾病很罕见，但 WHO 数据显示：

全球约 6% 的婴儿出生时带有先天性异常，部分与染色体或单基因缺陷有关。

更值得注意的是：带因者本身健康无症状，却可能将致病基因传给下一代。

2015 年大型研究发现：

• 受测族群中 84% 至少携带一项隐性或 X 染色体遗传疾病变异

• 平均每人带有 2.3 项 潜在风险基因

四、带因筛检：婚前孕前的重要健康规划

带因筛检是针对健康族群的遗传风险评估，尤其适合：

• 婚前

• 备孕前

重点意义：

• 若夫妻同为同一种隐性疾病带因者，下一代罹病机率为 25%

• 透过 NGS 次世代定序，可一次检测多项疾病基因，评估更全面

• 提早发现风险，就能提早与医师、遗传咨询师讨论对策

五、从脑下垂体健康到家族遗传：爱与健康的延续

关注脑下垂体与荷尔蒙平衡的同时，也别忘了：

基因检测不只是生病后才做，更是提前预防、规划未来的重要工具。

合适的基因筛检 + 专业咨询，能让你：

• 更了解自身体质

• 为下一代做好健康准备

• 在生育规划上拥有更多选择与安心

健康是爱的延续，而基因让我们在问题发生前，就先筑起防线。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 世界卫生组织

– Aversa LS， Cuboni D， Grottoli S， Ghigo E， Gasco V. A 2024 Update on Growth Hormone Deficiency Syndrome in Adults： From Guidelines to Real Life. J Clin Med. 2024 Oct 12; 13(20):6079. doi: 10.3390/jcm13206079. PMID: 39458028; PMCID: PMC11508958.

– 美国妇产科医师学会

– Gregg, A.R., Aarabi, M., Klugman, S. et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 23, 1793–1806 (2021). https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z

– Julio Martin, Asan, Yuting Yi, Trinidad Alberola, Beatriz Rodríguez-Iglesias, Jorge Jiménez-Almazán, Qin Li, Huiqian Du, Pilar Alama, Amparo Ruiz, Ernesto Bosch, Nicolas Garrido, Carlos Simon,Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology, Fertility and Sterility, Volume 104, Issue 5, 2015, Pages 1286-1293, ISSN 0015-0282, https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166.