肥厚型心肌病变：遗传性心脏隐患，基因检测助早筛早防

肥厚型心肌病变（HCM）是由心脏肌节蛋白基因突变引发的遗传性心脏疾病，临床表现多样，包括气喘、胸痛、心律不整、心衰竭甚至猝死。

部分患者发病前无明显症状，仅当左心室出口通道压力差足够高时，才会表现为阻塞性肥厚心肌症。

一、基因检测：精准识别罹病风险

肥厚型心肌病变的致病基因明确，约 60% 的患者可通过基因检测找到致病变异。

已明确的核心致病基因包括：

• MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1 等

基因检测能及早识别高风险人群，尤其对有家族遗传史者，可提前建立监测计划，降低疾病突发风险。

二、未及时干预的潜在并发症

若疾病未被及时诊断和治疗，可能引发多种严重并发症：

• 充血性心脏衰竭

• 心室性和上心室性心律不整

• 感染性心内膜炎

• 心房颤动伴附壁血栓形成

• 猝死（由心律不整或心室纤维颤动引发）

三、自我评估：需警惕的典型症状

肥厚型心肌病变的首发表现可能就是猝死，出现以下症状时应尽快就医，由心脏专科医师评估：

• 运动时胸闷、胸痛

• 运动或疲劳后突然昏厥

• 运动时气短、易喘

• 医师听诊发现心脏杂音

• 心跳加快、心悸或脉搏不规则

四、生活形态建议：降低病情恶化风险

良好的生活习惯能减少并发症发生，患者需注意：

• 维持理想体重，避免加重心脏负担

• 严格控制血压，减少心脏负荷

• 减少盐分摄取，预防水肿与血压升高

• 避免过量饮酒，保护心肌功能

• 进行适度规律运动（需与医师沟通确定合适强度）

• 保持愉悦心情，及时舒缓压力

许多猝死案例中的患者，事前看似身体健康，实则携带 HCM 相关致病基因却不自知。

通过基因检测早发现风险，搭配规范监测与健康生活方式，能将疾病冲击降至最低。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 亚东纪念医院

– 台湾内科医学会

– 社团法人台湾医事检验学会

– 台大医院基因心脏疾病中心

– 中华民国心律医学会