✔️ 26 岁教师王小姐的肌力警报：原发性侧索硬化的基因诊断与抗病之路

26 岁的王小姐是一名小学老师，近两年来，她渐渐察觉到自己腿部莫名无力，起初以为只是工作繁忙、身体疲劳，觉得多休息就能恢复。

但随着时间推移，无力感不仅没有缓解，还开始出现行走不稳的情况，日常生活中甚至频繁跌倒。王小姐多次就医检查，却始终没能明确病因。

走投无路之下，她选择自费进行基因检测，希望能进一步厘清健康问题。检测结果让她难以接受 —— 她被确诊为原发性侧索硬化（Primary Lateral Sclerosis，PLS）。

在与医师深入沟通后，王小姐迅速配合医嘱开始接受治疗与定期追踪。

在与疾病共处的过程中，她慢慢学会正视现实，更选择站出来分享自己的经历，鼓励更多病友勇敢面对人生挑战。

✔️ 认识原发性侧索硬化：易被混淆的 “渐冻症” 亚型

民众俗称的 “渐冻症”，其实是 ** 运动神经元疾病（Motor Neuron Diseases，MND）** 的统称，原发性侧索硬化就是其中一种相对罕见的亚型。

• 病变核心：PLS 主要损伤大脑和脊髓中的上运动神经元，这类神经元负责向身体传递运动指令。

• 典型症状：早期症状隐蔽性极强，仅表现为轻微的手脚无力、行走不稳或肢体僵硬，很容易被误认为是颈椎腰椎病变、神经压迫，或是普通疲劳所致；随着病程进展，肌肉僵硬、痉挛的症状会逐渐加重，最终可能导致四肢活动受限，但与其他严重运动神经元疾病不同，PLS 患者的意识和认知功能通常能保持清醒。

• 诊断难点：目前没有特异性的生化指标或单一检查可以直接确诊 PLS，加上疾病进展缓慢、症状与颈椎病、多发性硬化等神经疾病高度相似，临床确诊往往需要长达一年以上的追踪观察，并逐一排除其他可能性。

✔️ 基因检测：突破 PLS 诊断困境的关键手段

PLS 的成因复杂，诊断难度高，而基因检测的出现，打破了仅依靠临床症状判断的局限，为早期确诊提供了重要依据。

研究证实，TBK1、SPG11 等基因变异，与 PLS 及具有相似表现的运动神经元退化疾病密切相关：

• TBK1 基因：该基因编码的蛋白质，参与神经炎症调控和运动神经元的功能维持。一旦发生突变，可能引发中枢神经系统的慢性炎症，加速运动神经元退化，最终诱发疾病。

• SPG11 基因：其核心作用是保障神经元功能稳定和轴突（神经细胞的 “信号传输线”）完整性。该基因异常会导致皮质运动神经元的轴突受损退化，进而引发肌肉僵硬、无力等典型症状。

基因检测能够精准识别这些致病基因变异，帮助医师快速缩小诊断范围，避免患者陷入 “反复检查却无法确诊” 的困境。

✔️ 基因诊断的临床价值：为疾病管理争取黄金时机

目前，原发性侧索硬化尚无根治药物，但基因检测带来的早期明确诊断，能为患者争取宝贵的疾病管理时间，核心价值体现在三个方面：

• 及早启动干预：确诊后可立刻开展针对性的复健训练、物理治疗和运动指导，帮助维持肌肉力量和关节灵活性，延缓肢体功能退化的速度。

• 提前规划辅助方案：根据病情进展趋势，提前配备拐杖、轮椅等辅助器具，保障患者的生活自理能力，减少跌倒等意外风险。

• 提供心理与医疗支持：明确的诊断能缓解患者和家属的焦虑情绪，便于医疗团队制定个性化照护方案，同时也能让患者及时对接病友社群，获得心理支持和经验分享。

✔️ 结语：用科学诊断点亮抗病之路

对于原发性侧索硬化这类罕见病而言，“确诊” 往往是患者和家属走出困境的第一步。

基因检测作为精准医疗的重要工具，不仅能打破诊断僵局，更能为后续的疾病管理和生活规划指明方向。

王小姐的经历也告诉我们，当身体出现持续且无法解释的不适时，不要轻易归因于 “疲劳”，及时寻求更精准的检查手段，才能更早地掌握对抗疾病的主动权。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

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– 中华民国运动神经元疾病病友协会渐冻人协会

– 社团法人中华民国先天及代谢疾病关怀之友协会