✔️ 案例分享

19 岁的大学生小丽，近来总觉得脖子紧绷，头不由自主地往一侧偏斜。她以为只是长期读书姿势不良，或是单纯落枕，便到复健诊所做了热敷与电疗，可症状丝毫没有改善。

随着时间推移，情况越来越严重 —— 上课时，她的头会不受控制地歪向一边，还伴随明显的颈部酸痛。这不仅让她在同学面前倍感尴尬，更严重影响了上课专注力。

在医师建议下，小丽转诊至神经内科。详细问诊时，医师得知她的舅舅年轻时曾被诊断为肌张力不全症，怀疑症状与家族遗传有关，便安排了基因检测。

结果显示，小丽携带TOR1A 基因突变，这一关键信息帮助医师快速确立诊断，并制定了 “药物治疗 + 肉毒杆菌注射 + 复健追踪” 的综合方案。经过一段时间治疗，小丽的症状逐渐得到控制。

“若没有基因检测，我可能会像很多患者一样，一直被当成‘落枕’治疗，错过最佳治疗时机。” 小丽感慨道。

✔️ 认识肌张力不全症：肌肉 “失控” 背后的神经疾病

肌张力不全症（Dystonia）是一种以肌肉持续或间歇收缩为核心特征的神经疾病，这种异常收缩会导致身体不自主扭转、姿势固定，严重影响日常活动。其全球患病率约为每 10 万人中有 16 人，并非罕见疾病。

1. 常见分型：从局部到全身，症状各有不同

根据受影响的身体部位，肌张力不全症可分为三类：

• 局部型：仅影响单一身体部位，如眼睑痉挛（眼皮不自主抽动闭合）、写字痉挛（握笔写字时手部肌肉僵硬抽搐）、斜颈（颈部肌肉异常收缩导致头偏向一侧，如小丽的症状）；

• 节段型：影响两个及以上相邻部位，例如颈部与肩膀同时出现不自主扭动；

• 全身型：症状从四肢开始，逐渐扩散至全身，严重时可能导致行走、站立等基本动作困难。

2. 病因分类：原发性与续发性的区别

根据病因，肌张力不全症可分为 “原发性” 和 “续发性”，二者在诊疗上存在明显差异：

• 原发性：与遗传因素、环境因素密切相关，是门诊中最常见的类型。由于早期症状不典型，常被误认为 “落枕”“姿势不良”“职业劳损” 等，导致患者辗转多家医院仍无法确诊；

• 续发性：多由后天因素引发，如脑外伤、脑部感染（如脑炎）、药物副作用（如长期使用某些精神类药物）、中毒等。

✔️ 基因检测：肌张力不全症诊疗的 “关键突破口”

原发性肌张力不全症的发病与遗传高度相关，目前已发现多种致病基因，包括TOR1A、THAP1、SGCE、PNKD、SLC2A1等，其中TOR1A 基因突变是青少年患者中最常见的致病因素之一。基因检测在这类疾病的临床诊疗中，具有不可替代的价值：

1. 早期鉴别风险，避免误诊

肌张力不全症的早期症状（如斜颈、局部肌肉僵硬）与帕金森氏症、落枕、职业伤害等疾病相似，仅凭临床症状难以区分。通过基因检测锁定致病突变（如 TOR1A），可帮助医师快速判断是否为 “遗传型肌张力不全症”，排除其他疾病干扰，避免误诊。

2. 佐证诊断，优化治疗方案

欧洲神经学会（EFNS）指南明确建议：对于 30 岁前发病、症状从四肢起始的患者，应优先进行基因检测。检测结果可作为确诊的重要依据，让医师根据具体突变类型（如 TOR1A 突变常对应特定发病模式）制定更精准的治疗方案，避免盲目尝试无效疗法。

3. 助力家族防范，实现早筛早管

原发性肌张力不全症多为遗传性疾病，若患者检测出明确致病突变，其亲属（父母、兄弟姐妹、子女）的患病风险会显著高于普通人群。基因检测结果可提醒家属进行针对性筛查，及早发现无症状携带者，提前做好健康管理（如定期神经功能检查），降低疾病对生活的影响。

✔️ 肌张力不全症的治疗：从医疗干预到心理支持

目前肌张力不全症虽无法彻底根治，但已有多种成熟治疗手段可有效改善症状，提升患者生活质量，同时需重视心理层面的支持：

1. 多样化的医疗治疗方式

• 药物治疗：常用抗胆碱药（如苯海索）、肌肉松弛剂（如巴氯芬）、苯二氮平类药物（如地西泮），通过调节神经信号传递，减轻肌肉异常收缩；

• 肉毒杆菌注射：针对斜颈、眼睑痉挛等局部型患者疗效显著，通过注射肉毒杆菌阻断神经肌肉接头信号，放松过度收缩的肌肉，需每 3-6 个月定期注射；

• 深脑刺激手术（DBS）：适用于症状严重、药物或肉毒杆菌注射无效的患者。2024 年 9 月 1 日起，台湾地区健保已将 DBS 纳入给付范围，大幅减轻患者的治疗经济负担；

• 复健治疗：结合物理治疗（如牵伸训练、姿势矫正）和职能治疗（如日常动作训练、辅助器具使用指导），帮助患者维持基本生活能力，减少症状对生活的影响。

2. 不可忽视的心理支持与家庭关怀

肌张力不全症会导致患者姿势异常、动作不协调，容易引发他人异样目光，进而产生自卑、焦虑、抑郁等心理问题。台湾金马影帝李康生就曾公开分享，自己多年来受 “斜颈症（局部型肌张力不全症）” 困扰，曾因病情折磨陷入严重忧郁。

因此，除了医疗干预，心理照护与家庭支持同样重要：

• 家人需给予患者理解与包容，避免指责或过度保护，帮助其建立自信；

• 必要时寻求专业心理咨询，缓解患者的心理压力；

• 鼓励患者参与病友互助小组，通过交流经验获得情感支持。

对于原发性肌张力不全症患者（如小丽），基因检测打破了 “仅靠临床症状确诊” 的局限，避免了冗长的检查流程和不适合的治疗方案，减少了误诊与错过治疗时机的风险。而通过精准的医疗干预、家人的支持与心理照护，患者完全可以逐步控制症状，回归正常的学习、工作与生活。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 中国医药大学附设医院

– 台湾动作障碍学会

– 卫生福利部

– 林口长庚

– Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Nardocci N, Newton A, Valls-Solé J. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011 Jan; 18(1):5-18.PMID: 20482602.