✔️案例分享

45 岁的林先生，是一位在科技公司任职的工程师，过去以细心和逻辑严谨闻名，但近半年来，他的生活却逐渐失序。

常常刚开完会，转身就忘了讨论的重点，甚至会一再重复询问同事相同的问题，以往最拿手的报表与数据分析，如今却连简单的加总都容易出错，更让家人忧心的是，他有一次下班回家，在熟悉的社区里绕了半个小时，却怎么样也找不到回家的路。

除了记忆与判断退化，情绪与个性也开始改变─经常焦躁易怒，对孩子的提问显得不耐烦，与同事的互动渐渐减少，甚至有意无意地回避讨论，这些状况不只影响工作表现，更让家庭关系陷入紧张。

太太与孩子看在眼里焦急万分，原本以为只是压力过大，便先带他到身心科就诊，但随着症状持续恶化，医师将他转诊至神经内科进一步检查。

在临床检测与询问家族史的过程中，医师发现林先生的母亲也在 50 岁时被诊断为阿兹海默症，因此高度怀疑是早发型阿兹海默症，在医师建议下，进行基因检测。

结果显示，林先生带有 PSEN1 基因突变，这是早发型阿兹海默症常见的致病原因，同时林先生并非携带 APOE ε4/ε4 型患者，因此符合单株抗体新药使用条件，也为艰难的治疗露出一线曙光。

由于早发型阿兹海默症恶化速度通常较快，透过基因检测让林先生避免冗长检查，并能尝试新药，身为家庭主要经济支柱的他，也能提前安排后续照护与家庭未来规划，减缓家庭顿失经济来源的困境，这正是基因检测的价值：提早知道，就能提早准备。

✔️ 认识阿尔茨海默症

阿兹海默症是最常见的失智症，不只是健忘，而是会逐渐影响语言表达、判断力，甚至连日常生活能力都会受到影响。

根据国内数据显示，我国 65 岁以上长者中，阿尔茨海默病患病率随年龄增长显著上升，85 岁以上高龄老人的患病风险是 65—74 岁人群的 3 倍。

目前全国现存阿尔茨海默病患者已达 1000 多万，且人数仍在持续增长。以发病年龄 65 岁为分水岭，可以分为：

1. 早发型阿尔茨海默症：较少见，约占 5–10%。常与单一基因突变有关，例如 APP、PSEN1、PSEN2，患者多半在中年出现症状，进展速度快，且常见家族遗传。

2. 晚发型阿尔茨海默症：最常见，受到基因、生活习惯与环境共同影响。其中，APOE 是关键基因，除了参与脂质运输及神经修复，藉由与 β 类淀粉蛋白结合，影响其在脑中的清除与堆积速度，因此和病程进展密切相关，而携带 APOE ε4 等位基因将显著增加罹患风险，也使发病年龄提早。

• 携带 1 个 ε4：发病风险约提高 3 倍，发病年龄可能提前 5–10 年

• 携带 2 个 ε4：风险会增加 8 至 12 倍，发病年龄可能提前 10–15 年，且在使用单株抗体新药时，产生脑水肿与微出血等副作用风险也更高。

值得注意的是，有 ε4 不代表一定会得到阿兹海默症，饮食、运动、血压与血糖控制等生活习惯，依然是影响是否发病的重要因素。

✔️ 治疗方式

目前阿兹海默症虽然尚无法完全治愈，但已有药物能延缓认知退化。最常见的是胆碱酶抑制剂和 NMDA 受体拮抗剂，能帮助减缓患者心智功能下降。

若患者出现妄想、幻觉、忧郁或焦虑等症状，医师也可能视情况使用抗精神病药物或抗忧郁剂来改善生活质量。

除了传统药物，近期也有新一代的单株抗体治疗用药问世，例如 Lecanemab（Leqembi，乐意保 ®）与 Donanemab（Kisunla，欣智乐 ®）。这类药物能针对脑内 β 类淀粉蛋白堆积发挥作用，延缓疾病恶化。

不过，单株抗体治疗前必须透过基因检测进行风险评估，特别是针对 APOE ε4/ε4 携带者，因为此类患者使用药物后发生脑水肿、微出血等副作用的风险显著提高。

在日常管理上，规律运动、均衡饮食、脑力活动与社交互动，仍是延缓认知退化的重要基石。

✔️ 基因检测的临床价值

目前没有任何单一检查能完全确定诊断，因此临床通常会结合病史、认知测验、影像与血液检查来排除其他病因。基因检测的价值在于：

• 疾病诊断与分型：协助厘清病因，避免冗长且重复的检查，让治疗更精准。

• 药物风险评估：如同前述单株抗体治疗，透过 APOE 分型可预测副作用风险，帮助医师选择合适药物。

• 遗传风险管理：针对有家族史的患者能进行健康风险管理。

而 APOE 分型主要应用于协助晚发型阿兹海默疾病诊断、单株抗体新药副作用评估与家族遗传风险判定，但若进一步透过全外显子定序（WES，Whole Exome Sequencing），可一次涵盖多种基因，囊括多种神经疾病进行更全面的风险与疾病分型，避免传统上各种零散、重复的检查模式，发展出更完整的神经疾病诊断与预防医学架构。

如案例中林先生，早发型阿兹海默症的来临，对患者自身与家庭生活层面都是巨大的冲击，但透过基因检测与早期诊断，可以更快厘清病因，少走冤枉路，甚至能有使用新药的机会，及早展开治疗与生活规划。

在医疗处置及日常管理之外，心理与社会支持同样重要，患者需要一个能被理解、被陪伴的环境，家属也需要资源减轻照护压力。

电影《Still Alice（我想念我自己）》中，女主角在五十岁时被诊断为早发型阿兹海默症，故事真实呈现了病程对家庭造成的冲击，也让我们看到，家庭的理解、心理支持与医疗资源同样重要。唯有三者并行，才能帮助患者与家属走过这段艰难的旅程。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

. 卫生福利部国民健康署 – 失智症卫教及资源手册

. 台北荣民总医院神经医学中心神经内科

. 台大医院神经部

. 郭综合医院

. 南门医疗社团法人南门医院

. 台中慈济

. 台大医院新竹分院

. 财团法人全民健康基金会

. 中国阿尔茨海默病及认知障碍公共卫生报告