45 岁陈先生的心脏警报：基因检测揪出无声的心血管风险

45 岁的上班族陈先生，平日久坐办公室、工作压力大，却自认身体还算健康。

直到某天早上赶地铁时，他突然感到胸口闷紧，像被重物压住一般，休息几分钟后症状才缓解。他当时没太在意，只觉得是 “太累了”。

几天后，类似的胸闷感再次出现，陈先生这才前往家医科就诊。医师听完他的描述后提醒，这种非比寻常的胸部不适，绝不能简单归因为疲劳，建议他转介心脏内科做进一步检查。

初步检查排除了急性心肌梗塞，但医师评估到他有早发心脏病家族史，且多项身体指标处于临界值，便建议他进行心血管相关基因检测，以全面评估潜在风险。

检测结果显示，陈先生携带与血脂代谢、血栓形成相关的基因变异，属于 “症状不明显，但一旦发作风险极高” 的族群。

正是这次检测，让他得以提早介入 —— 调整用药方案、加密复查频率，同时同步改善生活习惯。

陈先生后怕地说：“如果没有这次检测，我可能会等到心肌梗塞急性发作，才被紧急送医。差别不在命运，而在早不早知道。”

✔️ 心肌梗塞不是 “突然发生”，而是 “长期累积”

心肌梗塞的本质，是冠状动脉因动脉粥样硬化逐渐狭窄，最终被血栓完全阻塞，导致心肌缺血坏死。这个过程不是一朝一夕形成的，而是长期危险因素叠加的结果。

常见的传统危险因素包括：高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖、久坐不动、长期精神压力大。这些因素会持续损伤血管内皮，加速动脉粥样硬化斑块的形成与破裂。

在我国，心血管疾病长年位居居民主要死因前列，且发病年龄呈现明显的年轻化趋势 —— 临床上，40 岁以下的心肌梗塞患者已屡见不鲜。

更值得警惕的是：为什么有些人看似生活习惯相似，却更容易突发心血管事件？答案的关键之一，就藏在基因差异里。

✔️ 基因：心血管风险的 “隐藏调节器”

基因不会直接导致心肌梗塞，但会影响身体应对风险的 “底层逻辑”，相当于每个人天生的 “心血管防护系统” 配置不同：

• 影响血脂代谢效率：部分基因变异会导致身体清除低密度脂蛋白胆固醇（坏胆固醇）、三酸甘油脂的能力下降，让血脂更容易升高，加速动脉粥样硬化；

• 影响血栓形成倾向：特定基因变异会使血小板更容易聚集，血液处于高凝状态，哪怕是小的斑块破裂，也可能快速形成血栓，堵塞血管；

• 影响药物反应效果：同样服用抗血小板、降脂药物，不同基因型的人疗效差异显著，部分人可能出现 “药效不佳” 或 “副作用风险升高” 的情况。

简单来说，携带风险基因的人，心血管系统对不良生活习惯的 “耐受度” 更低，需要比普通人更早、更积极地做好防护。

✔️ 心血管基因检测的临床价值：从 “事后抢救” 到 “事前预防”

不久前，公众人物突发心血管事件离世的新闻，曾引发社会对 “无症状心血管风险” 的广泛关注。

这类事件让人意识到：很多时候，心血管风险都在无声中累积，外表的 “健康” 可能暗藏隐患。

而心血管基因检测的核心价值，就是把这种看不见的体质风险提前找出来，为精准预防和治疗提供依据。

国际心脏学会及多项临床指南明确指出，基因信息可作为心血管风险分层、药物选择的重要辅助依据。

通过基因检测，医师能够更精准地判断：

• 哪些人属于高血栓、高心血管事件风险族群，需要强化预防措施；

• 患者对常用心血管药物的反应如何，避免 “千人一方” 的用药误区；

• 是否需要制定更积极的个性化预防与追踪策略，比如更早启动药物干预、更频繁地监测血管状况。

需要强调的是，临床上基因检测并非单独使用，而是与患者的症状、家族史、影像学检查、血液指标等信息整合判断，最终让医疗决策更贴合个人体质。

✔️ 把风险 “提早看见”，是守护心脏的关键一步

许多心血管疾病并非毫无征兆，只是有些预警信号藏得太深，或是被当成 “疲劳”“压力大” 而忽略。而基因检测，就是帮我们撬开 “体质黑箱” 的一把钥匙。

它让心血管疾病的防治，从被动的 “事后抢救”，转向主动的 “事前准备”—— 针对高风险基因携带者。

通过更早的生活方式干预、更精准的药物选择、更密切的健康监测，就能有效降低急性心血管事件的发生概率，让心脏健康走得更长、更稳。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 联合新闻网

– 今周刊

– Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, Klinedinst NJ, Landstrom AP, Parikh VN, Prakash S, Semsarian C, Sturm AC; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; and Council on Clinical Cardiology. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug; 13(4):e000067. doi: 10.1161/HCG.0000000000000067. Epub 2020 Jul 23. PMID: 32698598.

– 财团法人罕见疾病基金会

– 澄清医院中港分院

– 中国医药大学附设医院