✔️ 孕前带因筛检：用基因检测为下一代健康筑牢防线

根据世界卫生组织统计，全球约 3-6% 的新生儿因先天性缺陷死亡，其中 20% 由遗传因素导致。

隐性遗传疾病的带因者通常无明显症状，难以发现和追踪。

除常规孕前检查外，次世代基因定序技术（NGS）可一次评估多种单基因隐性遗传疾病的带因情形，帮助受检者提早知晓自身状态，降低下一代患严重遗传疾病的风险。

✔️ 带因筛检的核心数据与检测范围

研究显示，约 84% 的筛检者至少携带一种隐性遗传疾病的基因变异，平均每人携带超过两个致病基因突变。

带因筛检涵盖多个高带因率疾病相关基因，例如：

• 感觉神经性听损（关联 GJB2 基因）：GJB2 基因变异会改变或丧失 Connexin 26 蛋白功能，影响内耳钾离子浓度及电生理功能，最终导致听损。

检测旨在为个人及家庭生育计划提供关键参考，让准爸妈清晰了解自身基因携带情况。

美国妇产科医学会（ACOG）指引明确提出，所有孕妇应获得带因筛检相关信息，理想情况下，筛检与咨询应在孕前完成。

✔️ “带因者” 的定义与遗传规律

1. 带因者的核心概念

每个人的基因由父母各提供一套，体染色体隐性遗传疾病的发病条件是两套基因均存在致病变异。

若仅其中一套基因发生变异，个体不会出现疾病症状，这类人群即为 “带因者”。

许多家庭可能多代都不知晓自身携带致病基因，直到与同样是带因者的伴侣生下患病孩子，才察觉自身情况。

2. 隐性遗传疾病的遗传模式（遵循孟德尔遗传定律）

若父母双方均为同一隐性遗传疾病的带因者，其子女的遗传概率为：

• 25% 的机率成为该疾病患者（两套基因均含致病变异）；

• 50% 的机率成为带因者（仅一套基因含致病变异，无症状）；

• 25% 的机率既不患病也不携带致病基因。

✔️ 带因筛检对备孕家庭的重要意义

对准备孕育新生命的家庭而言，带因筛检的核心价值在于 “提前预警、科学规划”：

• 孕前或孕初期识别隐性遗传疾病风险，让家庭尽早掌握关键信息；

• 与医疗人员共同制定完善的生育规划，采取适当预防措施，减少下一代患病概率；

• 虽可能因筛检结果产生短暂情绪压力，但长远来看，能守护新生儿健康，提升家庭幸福感。

接受带因筛检，是为准爸妈提供更有信心迎接新生命的底气，也是为下一代创造健康未来的重要前置保障。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 高雄医学大学附设中和纪念医院

– Martin J, Asan, Yi Y, Alberola T, Rodríguez-Iglesias B, Jiménez-Almazán J, Li Q, Du H, Alama P, Ruiz A, Bosch E, Garrido N, Simon C. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015 Nov; 104(5):1286-93. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166. Epub 2015 Sep 3. PMID: 26354092.

– Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar; 129(3):e41-e55. doi: 10.1097/AOG.0000000000001952. PMID: 28225426.

– 台北市医师公会

– 台大医院