20 多岁陈先生的基因预警：NOTCH3 变异藏中风风险，早检测早预防是关键

20 多岁的陈先生在台北荣总医院做基因检测时，意外发现自己携带 NOTCH3 基因变异。

他满心疑惑，经医师询问家族史得知，母亲曾在 18 岁时中风 —— 医师推测，母亲可能也携带该变异并遗传给了他。

好在发现及时，医师提醒他：“健康需从年轻经营，做好血管保养，可降低未来中风及失智风险。”

一、年轻型脑中风：遗传与 NOTCH3 基因的关键关联

根据相关统计，脑中风发生率较高，是导致失能与死亡的主要原因之一。

年轻型脑中风的诱因复杂，其中遗传因素尤为关键，核心关联疾病与基因如下：

1. 最常见的遗传性脑小血管病：CADASIL

• “自体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变（CADASIL）” 是年轻型脑中风的重要诱因，其主要致病原因就是NOTCH3 基因突变。

• 除 NOTCH3 外，COL4A1、COL4A2、TREX1 等基因突变，也已被证实会引发遗传性脑小血管疾病。

2. 基因变异的危害

当脑部小动脉因基因变异发生病变后，会逐渐恶化，引发脑部广泛白质病变、脑组织梗塞坏死及微小出血，进而损伤脑部功能，严重时可能导致长期失能 。

例如，对普通人而言简单的刷牙洗脸，中风患者可能都难以完成。

二、预防胜于治疗：NOTCH3 基因检测的核心价值

对年轻型脑中风，“预防” 远重于 “治疗”，而NOTCH3 基因检测（或脑小血管疾病基因检测）是重要的预防手段：

• 早发现风险：在未发生中风时，通过检测可明确是否携带 NOTCH3 等致病突变，提前知晓自身遗传风险；

• 获专业指导：若检测出携带突变，可接受医师提供的遗传咨询服务，获取个性化医疗处置建议；

• 针对性预防：结合医师指导调整饮食与生活习惯，从源头降低中风发生概率，避免健康危机。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 卫生福利部国民健康署

– 台中市荣民总医院

– 台大医院基因分子诊断实验室

– 台北荣民总医院

– 社团法人台湾脑中风学会