• 26岁女性早发乳腺癌患者，原本只想做BRCA1/2基因检测，经与医生讨论后，改为进行更多基因的遗传性癌症基因检测。

• 15个工作日后，检测报告结果显示未检测到BRCA1/2致病性或可能致病性变异位点，但测出CHEK2 c.1459C>T（杂合子）为阳性。

• CHEK2基因的第13外显子上，在核苷酸编码区第1459个核苷酸位置发生G转A的无义突变，导致第487个氨基酸位置翻译中止。

• 此变异会造成mRNA降解并导致基因功能丧失，而CHEK2基因的功能丧失是已知的导致乳腺癌的机制。

• 患者携带致病性变异位点CHEK2 c.1459C>T的杂合子，这是一个与显性疾病乳腺癌相关的致病性变异位点。

• 患者后续在医院接受针对性乳腺癌药物治疗。