乳癌的精准防控：从筛检到基因检测，为女性健康筑牢防线

乳癌长期位居我国女性癌症发生率首位，死亡率也常年位列女性癌症死因前列，严重威胁女性的生命健康与生活质量。

为提升乳癌早期发现率，我国逐步放宽乳癌筛检政策，将乳房X光摄影公费筛检对象扩大至40-74岁女性，建议每2年定期检查，期望通过早发现、早治疗降低疾病危害。

而随着精准医疗发展，次世代基因定序（NGS）与BRCA基因检测的应用，让乳癌治疗从“一体适用”转向“量身规划”，为乳癌的诊疗与预防带来革命性改变。

一、乳癌的隐匿风险与筛检的重要性

乳癌的发生是多因素共同作用的结果，且早期症状不明显，多数患者确诊时已处于中晚期，错失最佳治疗时机。

- 疾病危害数据：乳癌在我国女性癌症中发病率居首，死亡率仅次于肺癌，每年夺走大量女性的生命，且发病年龄有年轻化趋势，35岁以下年轻乳癌患者占比逐年上升。

- 筛检政策升级：我国逐步推进乳癌筛检普惠化，将乳房X光摄影筛检目标人群扩大至40-74岁女性，实行公费筛检与自费补充相结合的模式，旨在通过定期检查，早期发现癌前病变或早期乳癌，大幅提升治愈率与生存率（早期乳癌5年生存率可达90%以上）。

- 易忽视的早期信号：乳房肿块、乳头溢液（尤其是血性溢液）、乳房皮肤凹陷（酒窝征）、乳头内陷、乳房皮肤橘皮样改变等，若出现这些症状，应及时就医检查，不可因症状轻微而忽视。

二、基因差异：乳癌个体化治疗的核心依据

每位乳癌患者的肿瘤基因变异组合不同，这些差异决定了治疗反应、复发风险与预后，基因检测成为精准治疗的关键工具。

- 次世代基因定序（NGS）的技术优势：NGS可一次分析多个癌症相关基因变异，快速绘制“肿瘤基因蓝图”，帮助医师深入分子层次判断肿瘤驱动因子，避免盲目治疗，减少无效用药带来的身体负担与经济压力。

- NGS的三大临床应用价值

• 锁定关键驱动基因：明确肿瘤发生发展的核心基因变异，如PIK3CA、BRCA1/BRCA2、HER2等，为治疗提供精准靶点。

• 精准匹配治疗方案：PIK3CA突变可考虑PI3K抑制剂，BRCA1/BRCA2突变可选用PARP抑制剂，HER2阳性可使用抗HER2靶向药物，大幅提升治疗效果。

• 预测复发风险：依据基因变异类型，评估复发概率，调整治疗强度，在保证治疗效果的同时，最大限度保障患者生活质量。

- 医保给付支持：目前，我国已有多个省份将符合条件的癌症NGS检测纳入医保支付范围，实行“医保定额给付+患者自付差额”的结算模式，其中BRCA基因检测、实体肿瘤NGS小套组（≤100个基因）、大套组（>100个基因）均有对应医保给付标准，患者每一癌别终身可享受一次对应检测的医保给付，让精准医疗惠及更多患者。

三、BRCA基因：乳癌遗传风险的关键密码

BRCA1与BRCA2基因是重要的抑癌基因，负责DNA修复与细胞周期调控，其致病性突变会显著增加乳癌、卵巢癌等癌症风险。

- 基因变异的风险数据

• 我国人群中，致病性BRCA1/BRCA2基因变异盛行率约1:400-1:500，在有乳癌家族史的人群中，变异携带率显著升高。

• 携带该变异的女性，终生乳癌风险超60%，为普通女性的4倍以上，对侧乳房复发风险及卵巢癌风险也显著升高；携带该变异的男性，也会增加乳癌、前列腺癌的发病风险。

• 我国约5%-10%的乳癌与BRCA基因突变相关，家族性乳癌中这一比例高达20%-30%。

- 基因变异的临床特征：BRCA突变相关乳癌具有发病年龄早（多在45岁以下）、双侧发病风险高、家族聚集性强等特点，与散发性乳癌在治疗反应和预后上存在明显差异。

- 基因检测的多重价值

• 治疗指导：BRCA突变提示对PARP抑制剂和铂类化疗药物敏感，为治疗方案选择提供明确依据，提升治疗有效性。

• 预防医学：高风险人群可通过预防性手术（如双侧乳腺切除术、卵巢切除术）、密切监测等方式，显著降低患癌风险。

• 家族风险管理：为患者家族成员提供基因筛查，及早识别高风险个体，提前进行健康规划与定期筛检，实现早预防、早干预。

四、基因检测的临床整合与应用场景

随着精准医疗理念深入，基因检测已逐步融入乳癌诊疗全流程，成为临床决策的重要辅助工具。

- 检测适用人群

• 有乳癌、卵巢癌家族史，尤其是亲属在45岁以下发病或双侧发病者。

• 早发性乳癌患者（≤45岁），尤其是三阴性乳癌患者（BRCA突变率较高，约15%-20%）。

• 临床症状不典型、治疗效果不佳或复发风险高的乳癌患者。

• 双侧乳房先后发生乳癌的患者。

- 检测流程与规范：医师会依循国际临床指引及我国相关诊疗规范，结合患者临床症状、家族史、病理结果等情况，安排NGS或BRCA专项检测，检测结果需经专业分子肿瘤委员会评估，确保结果的准确性与临床适用性。

- 检测后的干预策略

• 治疗调整：根据基因变异类型，选择合适的靶向药物、化疗方案或手术方式，实现个体化治疗。

• 健康管理：高风险人群加密筛检频率（如每年一次乳房X光摄影+乳腺超声），调整生活方式，降低发病及复发风险。

• 心理支持：为患者及家属提供遗传咨询与心理疏导，解答基因检测相关疑问，减轻焦虑情绪，提升疾病应对能力。

五、乳癌防控的综合策略：筛检+基因检测+生活方式管理

乳癌的防控需要多维度协同，将传统筛检、基因检测与生活方式调整相结合，构建全方位的健康防护体系。

- 定期筛检：40-74岁女性每2年进行一次乳房X光摄影检查，高风险人群（有家族史、BRCA突变携带者等）可缩短检查间隔至每年一次，或增加乳腺超声、磁共振（MRI）等检查项目，提升早期检出率。

- 基因检测评估：符合上述适用人群条件者，应及早咨询医师，评估是否进行BRCA或相关基因检测，精准掌握自身遗传风险，提前制定防控方案。

- 生活方式优化

• 保持健康体重，避免肥胖（肥胖会增加绝经后乳癌发病风险）。

• 减少高油、高糖、高脂食物摄入，增加蔬菜水果、全谷物、优质蛋白（如鱼、禽、豆制品）的摄取，补充膳食纤维与抗氧化营养素。

• 每周至少150分钟中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳、瑜伽等，避免长期久坐。

• 避免长期熬夜，保证7-9小时高质量睡眠，维持内分泌稳定。

• 戒烟限酒，减少外源性雌激素暴露（如避免滥用含雌激素的保健品）。

乳癌的防控，在于早发现、早诊断、早治疗，而基因检测的应用让我们能够更早地识别风险、更精准地制定治疗方案、更有效地预防疾病发生。

对于女性而言，定期筛检与基因检测评估同等重要，二者结合，再配合健康的生活方式，才能为乳房健康提供最坚实的保障。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 卫生福利部国民健康署

– 台大医院基因分子诊断实验室

– 卫生福利部中央健康保险署

– Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2025 Mar 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

– NIH

– 和信治癌中心医院

– 乳腺癌分子分型与精准治疗专家共识（2023版）

– 乳腺癌诊疗指南（2023版）