徐若瑄的甲状腺癌警示：家族遗传 + 基因突变，早筛早治是关键

49 岁女星徐若瑄日前惊传罹患甲状腺癌，她在社群平台分享诊断与治疗过程时回忆，看到健检报告上的罹癌结果时十分震惊，忍不住呐喊 “怎么会是我？”—— 这一反应也道出了许多癌友确诊时的彷徨与困惑。

所幸她迅速调整心态，接受手术及后续治疗，目前恢复状况良好。儿子得知消息后，还贴心视讯关心，半开玩笑地问：“妈妈你不会遗传给我吧！”

随着健康意识提升，越来越多民众通过定期健检，在无症状阶段就发现甲状腺病变。甲状腺癌已成为中国常见癌症之一，其早期症状隐匿。

但通过科学筛查与精准诊疗，预后效果较好，因此 “早发现、早治疗” 尤为重要。

一、甲状腺癌的高发现状与人群特征

甲状腺癌是中国近 20 年来发病率增长最快的实体恶性肿瘤，也是头颈部最常见的恶性肿瘤，相关数据呈现鲜明特征：

1. 发病率持续攀升：1990-2021 年发病人数增长近 3 倍，2021 年标化发病率为 2.47/10 万，预计 2030 年将升至 2.90/10 万；

2. 性别差异显著：女性发病率长期高于男性，2021 年女性发病率为 4.02/10 万，男性为 2.77 万 / 10 万，但男性发病率增速是女性的近 4 倍，男女差距正逐渐缩小；

3. 年轻化趋势明显：20-29 岁已成为高发年龄段，北京体检数据显示甲状腺癌占体检确诊癌症首位（48.08%），30 岁以下患者占甲状腺癌门诊量近 40%；

4. 发病年龄分层：75 岁以下女性发病率更高，50-74 岁为女性高风险阶段；75 岁以上男性发病率反超女性，男性 45-59 岁、75 岁以上人群发病率上升最明显；

5. 预后整体良好：多数甲状腺癌为分化型，生长缓慢，经完整治疗并定期追踪后，整体预后较好，早期患者治愈率高。

值得注意的是，约 87% 的女性病例可能属于 “无害小结节”，无需过度治疗，这也凸显了理性筛查、精准诊断的重要性。

二、致病风险：家族遗传、基因突变与其他诱因

甲状腺癌的致病原因尚未完全明确，已知风险因素包括以下几类：

1. 非遗传因素

• 女性荷尔蒙（雌激素）影响：女性经期、妊娠期间的雌激素波动，可能促进甲状腺癌细胞生长，是女性高发的重要原因；

• 碘摄入异常：长期缺碘或碘摄入过量，都可能增加患病风险；

• 辐射暴露：长期接触电离辐射是明确的致病诱因；

• 基础疾病与生活因素：患有桥本氏甲状腺炎等甲状腺疾病的人群罹癌风险升高，长期压力、情绪内耗也会增加患病概率，其风险为男性的 3.4 倍。

2. 遗传与基因因素

家族遗传倾向：有甲状腺癌家族史者，罹癌风险比普通人高出 2-3 倍；其中髓质癌的家族遗传倾向最明确，且恶性程度较高，若诊断时已出现远端转移，5 年存活率约仅五成，需重点警惕；

核心致病基因突变：甲状腺癌的发生与多个基因变异密切相关，不同突变对应不同癌症类型，具有重要临床诊断价值：

• RET 生殖系突变：约 95%-98% 的家族性髓质癌患者携带该突变；

• RAS 突变：见于 24.3% 的非遗传性髓质癌，40%-50% 的滤泡性甲状腺癌，10%-20% 的部分甲状腺乳突癌，以及 10%-30% 的未分化甲状腺癌；

• TP53、NTRK、ALK、TERT、CTNNB1 基因变异：多出现于甲状腺未分化癌，这类癌症恶性程度较高；

• BRAF-V600E 突变：是甲状腺癌常见的驱动突变之一，尤其在甲状腺乳突癌中检出率较高。

三、警惕 6 大症状前兆，及时就医排查

甲状腺癌早期无明显自觉症状，随着肿瘤增大压迫邻近组织时才会出现相关表现，出现以下 6 类信号时，需立即就医检查：

1. 颈部出现不明原因的肿块（多为无痛性）；

2. 声音沙哑持续不缓解，可能因肿瘤侵犯喉返神经所致；

3. 持续喉咙痛，且与呼吸道感染无关；

4. 吞咽困难或有异物感，肿瘤压迫食管可能引发；

5. 久咳不愈，排除感冒、过敏等常见原因，需警惕肿瘤压迫气管；

6. 呼吸不顺，多因肿瘤增大压迫气管导致。

就医后，医师会通过甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体检测、肿瘤标志物检测、超声、穿刺活检等方式明确结节性质，判断是良性肿大还是恶性肿瘤，避免延误治疗。

四、精准诊疗：基因检测助力分型与治疗

随着精准医疗发展，基因检测已成为甲状腺癌诊疗的重要辅助手段，治疗方案也更具个体化：

1. 明确癌症分型：通过检测 BRAF-V600E、RAS、RET 等基因变异，可精准判断甲状腺癌的具体类型，为治疗方案制定提供依据；

2. 指导治疗选择：除未分化癌外，手术是各型甲状腺癌的基本治疗方法，还可辅助放射性核素、TSH 抑制及外放射等治疗；针对携带特定基因突变的患者，可选用对应的靶向药物，提升治疗精准性，减少副作用；

3. 家族风险筛查：有甲状腺癌家族史者，可通过基因检测（如 RET 基因检测）排查遗传风险，及早采取干预措施，降低罹癌概率。

甲状腺癌虽预后较好，但完整治疗与定期追踪仍是关键。无论是通过健检早期发现，还是出现症状后及时确诊，只要遵循 “早发现、早治疗、定期随访” 的原则，就能最大程度降低疾病对生活与健康的影响。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

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–《1990 - 2021 年中国甲状腺癌发病趋势分析及 2030 年发病预测》

–《基于高通量测序分析甲状腺癌基因变异和临床病理特征相关性的单中心回顾性队列研究》