✔️ 案例分享

45 岁的王先生是一位热爱登山的户外运动爱好者。近期，他发现自己手脚逐渐无力，就连拿筷子、开瓶盖这类日常动作都变得困难。

起初，他以为只是工作过劳，并未特别在意。直到某次登山途中，因双腿突然无法使力而摔倒，被紧急送医后，才进一步检查发现：肌肉已出现轻微萎缩，且反射反应异常。

回想家族病史，王先生突然想起父亲在过世前，也曾出现过肢体无力、口齿不清等类似症状。在医师建议下，他接受了基因检测

结果显示SOD1 基因发生突变，而该突变与家族型脊髓侧索硬化症（ALS）高度相关。结合肌电图、MRI 等临床检查，医师得以及早确诊 ALS，并迅速为他展开针对性的药物治疗、复健训练与营养支持。

神经系统疾病通常病程复杂、症状多变，ALS 早期极易被误诊为颈椎神经压迫，许多患者即便接受了颈椎手术，病情仍持续恶化。

基因检测的价值，就在于提供关键的早期诊断线索，协助医师厘清病因、完成疾病分型，让治疗策略更精准，为患者争取到宝贵的治疗时机。

✔️ 脊髓侧索硬化症（ALS）：被称为 “渐冻人症” 的神经退化疾病

脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗称 “渐冻人症”，是一种渐进性神经退化疾病，核心危害在于选择性攻击运动神经细胞—— 随着神经细胞逐渐坏死，患者会逐步失去行走、说话、吞咽甚至呼吸的能力，身体如同被 “慢慢冻结”。

1. 致病基因：家族性 ALS 的核心诱因

ALS 分为 “散发性”（无家族史）和 “家族性”（有家族遗传倾向），其中家族性 ALS 与多种基因突变密切相关，不同基因的突变占比不同：

• C9orf72 基因：在美欧人群的家族性 ALS 中占比 30%-40%；

• SOD1 基因：占家族性 ALS 的 15%-20%（如王先生的致病突变类型）；

• TARDBP 基因、FUS 基因：各占家族性 ALS 的 5% 左右。

目前已发现，约 60% 的家族性 ALS 患者可检测到明确的致病基因突变，这些基因在维持神经细胞功能（如抗氧化、RNA 代谢、细胞结构稳定）中扮演关键角色，突变后会导致神经细胞加速损伤、死亡。

2. 关于 ALS 的知名案例与社会关注

• 史蒂芬・霍金（Stephen Hawking）：著名物理学家，在 21 岁时确诊 ALS，却凭借顽强意志与疾病共处数十年，持续推动科学研究，成为 ALS 患者抗争的象征；

• 卢・贾里格（Lou Gehrig）：美国洋基队棒球明星，曾创下多项职棒纪录并获 MVP 奖项，36 岁时确诊 ALS，4 年后因病离世 —— 此后，美国常将 ALS 称为 “Lou Gehrig's disease”；

• “冰桶挑战”（Ice Bucket Challenge）：2014 年风靡全球的公益活动，企业家、艺人、体育明星纷纷拍摄 “浇冰水” 视频，为 ALS 研究筹款并普及疾病知识，不仅掀起公益浪潮，更让大众首次广泛关注到 ALS 患者的困境。

✔️ 基因检测：ALS 临床诊疗的 “关键突破口”

根据台湾罕见疾病基金会数据，ALS 平均发生率为每十万人约 1-2 例，台湾地区约有 800-1000 名病友，属于罕见疾病；ALS 患者平均存活期约 3-5 年，预后较差。

中华民国运动神经元疾病病友协会（渐冻人协会）最新指南明确强调：每一位 ALS 患者皆应接受基因检测，其临床价值主要体现在 4 个方面：

1. 协助精准诊断，避免误诊

ALS 早期症状（如肢体无力、肌肉萎缩）与颈椎病变、多发性硬化等疾病相似，基因检测可通过锁定致病突变（如 SOD1），结合临床检查排除其他疾病，明确 ALS 诊断。

2. 指导病程分类，优化治疗节奏

不同基因突变对应的 ALS 进展速度不同：例如 SOD1 突变常伴随 “快速恶化”，医师可根据检测结果制定更积极的干预方案（如更早启动复健、更密切的病情监测）。

3. 提供治疗参考，对接精准药物

基因检测结果是选择治疗方案的重要依据：例如针对 SOD1 基因突变患者，可评估是否使用专门药物（如 Tofersen）；同时，明确突变类型也能帮助患者对接新的临床试验，寻找更多治疗机会。

4.助力家族防范，实现早筛早管

若检测确认是家族性 ALS（如 SOD1 突变），可提醒患者亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行基因筛查，及早了解自身风险，提前做好健康管理（如定期神经功能检查），降低疾病漏诊风险。

✔️ 基因检测与疾病介入：SOD1 突变患者的新希望

欧洲神经学学会（EAN）在疾病调控治疗指南中提出：对于带有 SOD1 基因变异的 ALS 患者，可考量使用 Tofersen 作为治疗选项。

更重要的是，2025 年 8 月 20 日，台湾卫福部食药署新增认定 Tofersen 为适用《罕见疾病防治及药物法》的药物品项，其适应症明确为 “治疗与 SOD1 基因突变相关的成人 ALS”—— 这对 SOD1 突变的 ALS 患者而言是重大福音。患者可依照罕见疾病药物申请办法提出用药申请，争取治疗机会。

这一进展也印证了基因检测的核心价值：它不仅是 “确诊工具”，更是患者能否对接精准药物、获得有效治疗的 “关键门槛”。

✔️ 结语：基因检测，为 ALS 患者点亮 “希望之光”

ALS 虽然罕见，却会对患者身体、心理及家庭造成巨大冲击。基因检测的意义，就像在黑暗山路上点亮的手电筒 —— 它不只是找出突变的基因，更能帮助医师更早确诊、更快对接治疗方案，为患者争取更多 “有质量的生存时间”。

从霍金与疾病抗争的科学人生，到卢・贾里格的体育传奇，再到全球响应的 “冰桶挑战”，这些故事都在提醒我们：早一步从基因角度认识 ALS、早一步采取针对性治疗行动，就能为患者、家庭乃至社会争取更多希望与时间。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

. 卫生福利部食品药物管理署 – 修正「适用罕见疾病防治及药物法之药物品项」

. 彰化基督教医院 – 彰基罕病电子报电子报（第十四期）–ALS 肌萎缩性侧索硬化症

. 财团法人罕见疾病基金会 – 肌萎缩性侧索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis， ALS

. 中华民国运动神经元疾病病友协会（渐冻人协会） – 最新指南强调每一位ALS患者都应该接受基因检测

. Roggenbuck J, Eubank BHF, Wright J, Harms MB, Kolb SJ; ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov; 10(11):2074-2091. PMID: 37691292.

. 台湾神经学学会 – 肌萎缩性脊髓侧索硬化症的诊断与治疗文 Diagnosis and Therapeutic Approaches of Amyotrophic Lateral Sclerosis