王先生的突发心脏危机：心血管疾病的隐匿风险与基因防控之道

开工后便埋头处理成堆公文的王先生，因长期久坐活动量骤降，偶尔会出现心绞痛的症状，却未多加重视。

立冬后气温骤降，他频繁感到胸口闷痛、呼吸急促，某天更是突然昏倒失去意识，陷入无心跳、无血压的危急状态。

同事们倍感震惊，只因不久前聚餐时，王先生还毫无异状。经医师紧急诊断，王先生的冠状动脉已严重阻塞，心肌缺血情况危急，随时可能引发急性心肌梗塞或缺血性中风。

医疗团队立刻为其开展经皮冠状动脉介入治疗（PCI），通过血管内气球扩张及血管支架定位，及时恢复了冠状动脉的血流畅通，挽回了生命。

这并非个例，心血管疾病的隐匿性与突发性，正时刻威胁着大众的健康。

在我国，约 4 至 7 成 20 岁以上民众罹患心血管疾病初期并无明显症状，往往在不知情的情况下，病情已悄然进展。

最新人口死因统计数据显示，我国每年因心血管相关疾病死亡的人数超 400 万，心血管疾病与癌症同为居民首要死因，约占全年死亡总数的 3 成，对民众健康的影响深远且持久。

心血管疾病不仅是我国的公共卫生难题，更是全球性的健康威胁。

世界卫生组织（WHO）指出，全球每年约 1800 万人死于心血管疾病，占所有死亡人数的 32%，且这一数字仍在持续上升。

为唤起全球对心脏健康的重视，世界心脏联盟（World Heart Federation）将每年 9 月 29 日定为世界心脏日，倡导主题 “不错过任何一个心跳（Don't Miss A Beat）”，呼吁全民共同守护心脏健康。

一、日常防护：从生活细节筑牢心血管防线

维持心血管健康，无需复杂的举措，从日常小事做起，就能有效降低患病风险，延缓病情发生，核心要点可总结为以下几点：

1、定期健康检查：每年至少一次全面体检，重点监测血压、血脂、血糖、心电图等指标，及时发现异常信号；

2、科学监测血压：遵循 “722 量血压” 原则 —— 连续 7 天、睡醒与睡前各测量 1 次、每次测量 2 遍，精准掌握血压波动；

3、积极戒烟限酒：吸烟会直接损伤血管内皮，二手烟、三手烟同样危害显著，酒精则会加重心脏负担，最好做到彻底戒烟、少量饮酒或不饮酒；

4、管住嘴、控体重：保持均衡饮食，减少高油、高盐、高糖食物摄入，增加蔬菜水果、全谷物、深海鱼的摄取；将体重控制在理想范围（BMI 18.5-23.9）；

5、增加身体活动：每周至少进行 150 分钟中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳、骑行等，避免长期久坐，每坐 1 小时起身活动 5-10 分钟；

6、保证充足睡眠：每晚保证 7 至 9 小时高质量睡眠，熬夜、睡眠不足会导致血压升高、内分泌紊乱，加重心血管负担。

二、基因密码：心血管疾病的先天风险因子

尽管做好日常防护能大幅降低风险，但仅靠健康检查与生活作息调整仍远远不够 —— 心血管疾病的风险，从出生时就已刻在基因里。

遗传、性别、种族等受基因调控的因素，是决定心血管健康的重要先天条件，这些隐匿的基因差异，让不同人群的患病风险天差地别。

1、家族遗传的显著影响：父母均患有心脏病者，其子女罹患心血管疾病的风险比普通人群高出 82%；家族性心血管疾病中，基因变异更是核心诱因。

2、心肌病的核心致病基因

• 家族性肥厚型心肌病变（HCM）：MYH7 与 MYBPC3 基因变异是最主要的病因，约占所有病例的 80%；TNNI3、TNNT2、TPM1 等基因变异各占 1%-5%。整体而言，约 30% 的散发性 HCM 病例、50%-60% 的家族性 HCM 病例，可通过基因检测明确诊断；

• 扩张型心肌病变（DCM）：TTN 基因是最常见的致病基因，检测 TTN 及相关心肌病变基因，能精准评估疾病风险、判断预后，并为治疗策略制定提供科学依据。

3、性别差异的基因根源：男女心血管疾病的临床表现、患病比例存在明显差异，不仅受性染色体调控，体染色体中超过 15% 与心血管疾病相关的单核苷酸多态性，也是重要原因。女性在冠状动脉疾病、心脏衰竭中的患病比例相对偏高，症状也更隐匿，更易被忽视。

4、种族间的遗传倾向不同：亚洲人群与西方人群的心血管疾病遗传风险存在显著差异，例如LDLR、APOB、PCSK9 等基因变异在亚洲族群中更为常见，这类变异可能导致高密度脂蛋白（HDL，好胆固醇）偏低，即便饮食健康、生活习惯良好，动脉粥样硬化的发病风险也会显著增加。

三、基因检测的临床价值：让心血管诊疗更精准

过去，心脏科诊疗训练较少涉及遗传领域，但随着精准医疗的发展，基因与心血管疾病的研究成果，已逐渐整合到临床诊疗的全流程中，基因检测也成为心血管疾病防控的重要工具。

当医师怀疑患者的心脏疾病由特定基因变异引起，或患者存在临床症状不典型、家族史明显、临床表现复杂多样等情况时。

会依循美国医学遗传学暨基因体学学会（ACMG）指引，安排基因检测并进行全面评估，最终厘清疾病类型、掌握风险层级，协助制定后续医疗决策。

心血管相关基因检测的核心价值，体现在以下四大方面：

1、辅助鉴别诊断：精准识别冠状动脉疾病、中风、心律不整、各类心肌病、血管病变等疾病的基因诱因，避免误诊、漏诊；

2、科学评估预后：根据基因变异类型，判断疾病的进展速度、并发症发生概率，为预后判断提供客观依据；

3、指导治疗与手术：协助医师制定个体化介入治疗方案，明确手术时机与手术方式，提升治疗效果；

4、追踪家族高风险成员：为患者家族成员提供基因筛查，及早识别家族中的高风险人群，提前开展预防与健康管理。

四、早筛早防：基因检测为心血管健康再加码

心血管疾病的防控，从来不是 “单打独斗”，而是日常生活方式调整与先天基因风险管控的双重结合。

对普通民众而言，做好日常防护、定期体检，是守护心血管健康的基础；

而对于有心血管疾病家族史、早发心血管疾病病史、不明原因的胸闷 / 心悸 / 心绞痛等情况的人群。

建议及早咨询心脏科医师与遗传咨询医师，评估是否需要进行心血管相关基因检测，精准掌握自身的先天风险。

提前发现基因风险，就能提前制定个性化的预防策略 —无论是加密体检频率、强化生活方式干预，还是在医师指导下进行预防性用药，都能让心血管疾病的防控更具针对性，从 “被动治疗” 转向 “主动预防”，真正做到 “不错过任何一个心跳”，守护好生命的核心引擎。

✔️ 本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 衛生福利部

– 衛生福利部國民健康署

– Regitz-Zagrosek V, Gebhard C. Gender medicine: effects of sex and gender on cardiovascular disease manifestation and outcomes. Nat Rev Cardiol. 2023 Apr;20(4):236-247. doi: 10.1038/s41569-022-00797-4. Epub 2022 Oct 31. PMID: 36316574; PMCID: PMC9628527.

– Nammi JY, Pasala R, Kotaru S, Bandikolla SS, Andhe N, Gouravaram PR. Cardiovascular Disease Prevalence in Asians Versus Americans: A Review of Genetics, Diet, and the Call for Enhanced Prevention and Screening. Cureus. 2024 Apr 16;16(4):e58361. doi: 10.7759/cureus.58361. PMID: 38756312; PMCID: PMC11096806.

– Reza, N., Alford, R.L., Belmont, J.W. et al. The Expansion of Genetic Testing in Cardiovascular Medicine: Preparing the Cardiology Community for the Changing Landscape. Curr Cardiol Rep 26, 135–146 (2024). https://doi.org/10.1007/s11886-023-02003-4.

– 台灣內科醫學會